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Gen

CFH

complement factor H

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
1q31.3
Koordinaten
Chromosom 1: 196.652.043–196.747.504 (GRCh38)
Exons
22 Exons über 95,5 kb
Protein
1.231 Aminosäuren
Vererbung
Autosomal-dominant
Auch bekannt als
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Frühere Symbole
HF, HF1, HF2
MANE-Select-Transkript
ENST00000367429.9NM_000186.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

  • Altersabhängige Makuladegeneration

    • Basale laminare DrusenAutosomal-dominant

      Eine Form von Drusen mit frühem Beginn, die häufig mit Veränderungen im CFH-Gen in Verbindung steht. Sie kann der altersbedingten Makuladegeneration ähneln und ähnlich fortschreiten.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

  • Hämolytisch-urämisches Syndrom, interstitielle Nephritis

    • Anfälligkeit für das atypische hämolytisch-urämische Syndrom (CFH)Autosomal-dominant

      Varianten in CFH erhöhen das Risiko für das atypische hämolytisch-urämische Syndrom, das häufig durch eine Infektion oder Schwangerschaft ausgelöst wird; die Penetranz ist unvollständig.

      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen ermöglicht ein schnelles Erkennen und eine Behandlung mit Komplementinhibitoren und fließt in die Planung einer Nierentransplantation ein.

    • Komplement-3-Glomerulopathie

      Eine Nierenerkrankung, einschließlich C3-Glomerulonephritis und Dense-Deposit-Krankheit, die durch eine unkontrollierte Aktivierung des Komplementsystems verursacht wird und häufig CFH, CFHR5, C3 oder CFI betrifft.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 2 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      Dieses Wissen hilft bei der Überwachung der Nierenfunktion und bei der Abwägung einer auf das Komplementsystem gerichteten Behandlung.

    • Atypisches hämolytisch-urämisches SyndromAutosomal-dominant

      Eine seltene, genetisch bedingte thrombotische Mikroangiopathie infolge einer Dysregulation des alternativen Komplementwegs, die durch die Trias aus hämolytischer Anämie, Thrombozytopenie und akuter Nierenfunktionsstörung gekennzeichnet ist.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hämolytisch-urämisches Syndrom

      Akute Nierenschädigung in Verbindung mit mikroangiopathischer hämolytischer Anämie und Thrombozytopenie.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Hereditäres hämolytisch-urämisches Syndrom
      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark

Übergeordnete Gruppen

  • Sonstige angeborene Immundefekte

    • Inborn error of immunity

      Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind

      Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
    • Immundefekterkrankung

      Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind

      Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.

      • ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
      • 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
      Was das Wissen verändert

      HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD

Vererbung

Autosomal-dominant
Eine veränderte Kopie von einem der beiden Elternteile reicht aus. Ein Elternteil, das eine solche Kopie hat, gibt sie mit einer Wahrscheinlichkeit von eins zu zwei an jedes Kind weiter.

Aufbau von CFH

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 1, mit einer Klammer, an der CFH liegt. CFH und 10 Gene in der Nähe auf Chromosom 1, von 196.199.774 bis 197.199.773.Chromosom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, Minus-StrangKCNT2: 196.651.852–196.795.393, Plus-StrangCFH: 196.652.043–196.747.504, Plus-StrangCFHCFHR3: 196.774.742–196.803.130, Plus-StrangCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, Plus-StrangCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, Plus-StrangCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, Plus-StrangCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, Plus-StrangCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, Minus-StrangF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, Minus-StrangASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, Minus-StrangZBTB41Diagramm von CFH: 22 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 1Exon 1: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 14 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 6: 10 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 10: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 11: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 13 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 13: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 14: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 15: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 16: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 17: 12 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 18: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 19: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 20: 9 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 21: 15 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 22: 26 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 196.652.043–196.652.175, 133 BasenExon 2: 196.672.978–196.673.163, 186 BasenExon 3: 196.673.857–196.673.962, 106 BasenExon 4: 196.675.989–196.676.065, 77 BasenExon 5: 196.677.476–196.677.667, 192 BasenExon 6: 196.679.623–196.679.793, 171 BasenExon 7: 196.685.064–196.685.237, 174 BasenExon 8: 196.689.420–196.689.614, 195 BasenExon 9: 196.690.063–196.690.239, 177 BasenExon 10: 196.713.735–196.713.917, 183 BasenExon 11: 196.715.593–196.715.769, 177 BasenExon 12: 196.725.121–196.725.297, 177 BasenExon 13: 196.726.470–196.726.652, 183 BasenExon 14: 196.726.761–196.726.940, 180 BasenExon 15: 196.728.346–196.728.522, 177 BasenExon 16: 196.736.824–196.737.006, 183 BasenExon 17: 196.737.475–196.737.660, 186 BasenExon 18: 196.740.619–196.740.792, 174 BasenExon 19: 196.741.875–196.742.051, 177 BasenExon 20: 196.743.452–196.743.628, 177 BasenExon 21: 196.745.817–196.745.999, 183 BasenExon 22: 196.747.111–196.747.504, 394 Basen15101520225′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 4 kb der 95,5 kb des Gens aus; 3.696 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest CFH

214

Positionen in CFH, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

73 davon (34 %) liegen in Bereichen, die Short Reads schwer erfassen.

  • Low mappability (42 Stellen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 Stellen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 95,5 kb von CFH, einschließlich der Introns, und nicht nur die 4 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (o. J.). CFH-Gen: complement factor H. Abgerufen am 16. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. CFH-Gen: complement factor H [Internet]. [zitiert am 16. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cfh

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