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Gen

CYP24A1

cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
20q13.2
Koordinaten
Chromosom 20: 54.153.446–54.173.986 (GRCh38)
Exons
12 Exons über 20,5 kb
Protein
514 Aminosäuren
Auch bekannt als
CP24, P450-CC24, lncBCAS1-4_1
Frühere Symbole
CYP24
MANE-Select-Transkript
ENST00000216862.8NM_000782.5
Locus-Typ
Protein-coding
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Infantile Hyperkalzämie

    • Hyperkalzämie, infantilAutosomal-rezessiv

      Eine Form der Hyperkalzämie, die zwischen dem 28. Lebenstag und dem ersten Lebensjahr auftritt.

      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als definitiv oder stark

Aufbau von CYP24A1

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 20, mit einer Klammer, an der CYP24A1 liegt. CYP24A1 und 3 Gene in der Nähe auf Chromosom 20, von 53.663.716 bis 54.663.715.Chromosom 2020q13.2p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3353,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 MbBCAS1: 53.936.777–54.070.675, Minus-StrangBCAS1CYP24A1: 54.153.446–54.173.986, Minus-StrangCYP24A1PFDN4: 54.207.817–54.228.052, Plus-StrangPFDN4DOK5: 54.475.459–54.651.171, Plus-StrangDOK5Diagramm von CYP24A1: 12 Exons auf dem Minus-Strang von Chromosom 20Exon 11: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 10: 8 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 9: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 8: 5 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 7: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 6: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 5: 4 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 4: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 3: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 2: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 6 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 12: 54.153.446–54.154.761, 1.316 BasenExon 11: 54.157.169–54.157.289, 121 BasenExon 10: 54.157.388–54.157.585, 198 BasenExon 9: 54.158.086–54.158.164, 79 BasenExon 8: 54.158.957–54.159.123, 167 BasenExon 7: 54.162.717–54.162.862, 146 BasenExon 6: 54.164.452–54.164.563, 112 BasenExon 5: 54.165.742–54.165.833, 92 BasenExon 4: 54.169.592–54.169.688, 97 BasenExon 3: 54.171.577–54.171.670, 94 BasenExon 2: 54.172.909–54.173.099, 191 BasenExon 1: 54.173.322–54.173.986, 665 Basen1210864215′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 3,3 kb der 20,5 kb des Gens aus; 1.545 dieser Basen kodieren für das Protein.

Sequenzierung von CYP24A1

47

Positionen in CYP24A1, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keiner davon liegt in einem Bereich, den Short Reads nur schwer erfassen.

Ein Whole Genome erfasst alle 20,5 kb von CYP24A1, einschließlich der Introns, nicht nur die 3,3 kb Exons.

Gene mit denselben Erkrankungen

Mit CYP24A1 verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die CYP24A1 verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-17: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.17-8666dff2.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). CYP24A1-Gen: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/cyp24a1

Vancouver

Dante Labs. CYP24A1-Gen: cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/cyp24a1

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