AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellik
Difficulty sleeping
Klinik adı: Sleep disturbance
An abnormal pattern in the quality, quantity, or characteristics of sleep.
Özet
- Diğer adları
- Trouble sleeping, Sleep abnormality, Sleep disturbances, Sleep dysfunction, Sleep-wake disturbance
- Vücut sistemi
- Abnormality of the nervous system
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/sleep-disturbance.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameDifficulty sleepingHP:0002360
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Difficulty sleeping ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alDifficulty sleeping ile ilişkili 343 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Difficulty sleeping özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Her zaman | 1 durumda |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Her zaman | 1 durumda |
| ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Her zaman | 1 durumda |
| ANK3ankyrin 3 | Her zaman | 2 durumda |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Her zaman | 1 durumda |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Her zaman | 2 durumda |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | Her zaman | 3 durumda |
| EEF1A2eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 | Her zaman | 1 durumda |
| EMC10ER membrane protein complex subunit 10 | Her zaman | 1 durumda |
| FDXRferredoxin reductase | Her zaman | 1 durumda |
| FRYLFRY like transcription coactivator | Her zaman | 1 durumda |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Her zaman | 1 durumda |
| GRIA1glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 | Her zaman | 2 durumda |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | Her zaman | 1 durumda |
| HTThuntingtin | Her zaman | 1 durumda |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Her zaman | 1 durumda |
| LIASlipoic acid synthetase | Her zaman | 1 durumda |
| MED16mediator complex subunit 16 | Her zaman | 1 durumda |
| MED23mediator complex subunit 23 | Her zaman | 1 durumda |
| SATB2SATB homeobox 2 | Her zaman | 3 durumda |
| SLC18A2solute carrier family 18 member A2 | Her zaman | 2 durumda |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Her zaman | 2 durumda |
| TFE3transcription factor binding to IGHM enhancer 3 | Her zaman | 1 durumda |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| UQCC3ubiquinol-cytochrome c reductase complex assembly factor 3 | Her zaman | 1 durumda |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Her zaman | 1 durumda |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| WDR4WDR4 tRNA N7-guanosine methyltransferase non-catalytic subunit | Her zaman | 1 durumda |
| YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta | Her zaman | 1 durumda |
| ZMYM3zinc finger MYM-type containing 3 | Her zaman | 1 durumda |
| ATP9AATPase phospholipid transporting 9A | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| CTSHcathepsin H | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| DCTN1dynactin subunit 1 | Çok sık (%80–99) | 3 durumda |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Çok sık (%80–99) | 5 durumda |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
303 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| NAGLUN-acetyl-alpha-glucosaminidase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| NTNG1netrin G1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Çok sık (%80–99) | 4 durumda |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SGSHN-sulfoglucosamine sulfohydrolase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| TCF4transcription factor 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ADGRL1adhesion G protein-coupled receptor L1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ADGRV1adhesion G protein-coupled receptor V1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| AGO1argonaute RISC component 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ARXaristaless related homeobox | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASH1LASH1 like histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASPAaspartoacylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATAD1ATPase family AAA domain containing 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BRD4bromodomain containing 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| CD4CD4 molecule | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CNKSR2connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPLX1complexin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DBHdopamine beta-hydroxylase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DDCdopa decarboxylase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DMXL2Dmx like 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| FBXO11F-box protein 11 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FBXO7F-box protein 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FOXG1forkhead box G1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FRA10AC1FRA10A associated CGG repeat 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GABBR1gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRA1glycine receptor alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GLRBglycine receptor beta | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GPHNgephyrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| GRM7glutamate metabotropic receptor 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IRF4interferon regulatory factor 4 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KCNA1potassium voltage-gated channel subfamily A member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Sık (%30–79) | 4 durumda |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MDGA2MAM domain containing glycosylphosphatidylinositol anchor 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MED12Lmediator complex subunit 12L | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYO7Amyosin VIIA | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NACC1nucleus accumbens associated 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NDNnecdin, MAGE family member | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NELFAnegative elongation factor complex member A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NF1neurofibromin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NSUN6NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| P4HTMprolyl 4-hydroxylase, transmembrane | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PDZD7PDZ domain containing 7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGGphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGPphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class P | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| POU3F3POU class 3 homeobox 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RFX7regulatory factor X7 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RIC1RIC1 partner of RAB6A GEF complex | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SATB1SATB homeobox 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SCN1Bsodium voltage-gated channel beta subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SETD1ASET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SIK1salt inducible kinase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC16A2solute carrier family 16 member 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A13solute carrier family 25 member 13 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC25A22solute carrier family 25 member 22 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC6A5solute carrier family 6 member 5 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNCAsynuclein alpha | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| SPRsepiapterin reductase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SUPT16HSPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SYT1synaptotagmin 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TANC2tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TBC1D20TBC1 domain family member 20 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TELO2telomere maintenance 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TRIM8tripartite motif containing 8 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TTI2TELO2 interacting protein 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| UBE3Cubiquitin protein ligase E3C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| USH2Ausherin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Sık (%30–79) | 3 durumda |
| WDR45WD repeat domain 45 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WDR73WD repeat domain 73 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| WHRNwhirlin | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| ACTA1actin alpha 1, skeletal muscle | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AGAaspartylglucosaminidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANGangiogenin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ANXA11annexin A11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| AP3B2adaptor related protein complex 3 subunit beta 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ARNT2aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATAD3AATPase family AAA domain containing 3A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN10ataxin 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ATXN2ataxin 2 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ATXN3ataxin 3 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| BICRABRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CACHD1cache domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CCNFcyclin F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHKAcholine kinase alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CICcapicua transcriptional repressor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CNBPCCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTCFCCCTC-binding factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| DAOD-amino acid oxidase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DMPKDM1 protein kinase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DNAJC13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF3Feukaryotic translation initiation factor 3 subunit F | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EIF4G1eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ELNelastin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPG5ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| FUSFUS RNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GABRB3gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GIGYF2GRB10 interacting GYF protein 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GLT8D1glycosyltransferase 8 domain containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| H4C5H4 clustered histone 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HACD13-hydroxyacyl-CoA dehydratase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HESX1HESX homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12Ainterleukin 12A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IL12RB1interleukin 12 receptor subunit beta 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ITGA7integrin subunit alpha 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KIF11kinesin family member 11 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LARP7La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| LRRK2leucine rich repeat kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MAP3K20mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MATR3matrin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MMEL1membrane metalloendopeptidase like 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYL2myosin light chain 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDPnorrin cystine knot growth factor NDP | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEFHneurofilament heavy chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NHLRC1NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| OPTNoptineurin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PFN1profilin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKA2phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PHKG2phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIDD1p53-induced death domain protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| POU2AF1POU class 2 homeobox associating factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PROKR2prokineticin receptor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PRPHperipherin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PYGLglycogen phosphorylase L | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTTNrotatin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SARDHsarcosine dehydrogenase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SELENONselenoprotein N | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SEPTIN9septin 9 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SETBP1SET binding protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOD1superoxide dismutase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SOX3SRY-box transcription factor 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPARTspartin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SPIBSpi-B transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SQSTM1sequestosome 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TAF15TATA-box binding protein associated factor 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TFAP2Btranscription factor AP-2 beta | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNFSF15TNF superfamily member 15 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNPO3transportin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TNRC6Btrinucleotide repeat containing adaptor 6B | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM2tropomyosin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TPM3tropomyosin 3 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TTC5tetratricopeptide repeat domain 5 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VAPBVAMP associated protein B and C | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VCPvalosin containing protein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS35VPS35 retromer complex component | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| WFS1wolframin ER transmembrane glycoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| YY1YY1 transcription factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CORINcorin, serine peptidase | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gamma | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| STOX1storkhead box 1 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| ADH1Calcohol dehydrogenase 1C (class I), gamma polypeptide | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| EML1EMAP like 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| FLCNfolliculin | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| HDChistidine decarboxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PPT1palmitoyl-protein thioesterase 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SLITRK1SLIT and NTRK like family member 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| SNCAIPsynuclein alpha interacting protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TBPTATA-box binding protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TCF20transcription factor 20 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
AtlasKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde