İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SPR

sepiapterin reductase

Özet

Sitogenetik konum
2p13.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 72.887.408–72.892.158 (GRCh38)
Eksonlar
4,8 kb boyunca 3 ekson
Protein
261 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
SDR38C1
MANE Select transkripti
ENST00000234454.6NM_003124.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • BH4 Eksikliği ve Monoamin Nörotransmitter Bozuklukları

    • Sepiapterin Redüktaz EksikliğiOtozomal resesif

      SPR genindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar dopamin ve serotonini azaltır ve yükselmiş fenilalanin olmaksızın hareket sorunlarına, dalgalanan güçsüzlüğe ve gelişimsel gecikmeye yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, semptomları belirgin biçimde iyileştirebilen L-dopa ve 5-hidroksitriptofan ile tedaviye olanak tanır.

    • BH4 Eksikliğine Bağlı HiperfenilalaninemiOtozomal resesif

      PTS, QDPR, PCBD1 veya GCH1 genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; bu varyantlar fenilalanini yükseltir, dopamin ve serotonini azaltır ve hareket sorunlarına, nöbetlere ve gelişimsel gecikmeye yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi, gerektiğinde BH4, nörotransmitter öncüleri (L-dopa, 5-hidroksitriptofan) ve folinik asit ile tedavi edilmesine olanak tanır.

  • Distoni, Miyotoni, Paroksismal Diskinezi

    • Kalıtsal Distoni

      DYT-TOR1A erken başlangıçlı yaygın distoni, DYT-THAP1, miyoklonus-distoni (SGCE) ve KMT2B ile ilişkili distoni dahil olmak üzere kalıtsal distonileri kapsayan şemsiye terim.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

SPR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, SPR genin yerini gösteren köşeli parantezle. SPR ve yakınındaki 11 gen, kromozom 2 üzerinde, 72.389.783 ile 73.389.782 arasında.Kromozom 22p13.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.372,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 Mb73,2 MbEXOC6B: 72.170.079–72.826.055, geri iplikEXOC6BSPR: 72.887.408–72.892.158, ileri iplikSPREMX1: 72.916.184–72.936.071, ileri iplikEMX1SFXN5: 72.939.248–73.075.619, geri iplikSFXN5RAB11FIP5: 73.073.382–73.156.721, geri iplikRAB11FIP5NOTO: 73.202.570–73.212.513, ileri iplikNOTOSMYD5: 73.214.222–73.227.229, ileri iplikSMYD5PRADC1: 73.228.008–73.233.262, geri iplikPRADC1CCT7: 73.233.420–73.253.282, ileri iplikCCT7FBXO41: 73.254.682–73.284.478, geri iplikFBXO41EGR4: 73.290.927–73.293.721, geri iplikEGR4ALMS1: 73.385.758–73.625.166, ileri iplikALMS1SPR şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 3 eksonEkzon 1: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 72.887.408–72.887.736, 329 bazEkson 2: 72.888.314–72.888.604, 291 bazEkson 3: 72.891.347–72.892.158, 812 baz1235′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,8 kb uzunluğunun 1,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 786 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SPR genini nasıl okur

26

SPR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SPR genindeki 4,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SPR geni: sepiapterin reductase. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spr

Vancouver

Dante Labs. SPR geni: sepiapterin reductase [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/spr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al