Gen
PHIP
PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex
- HGNC 15673↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000146247↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55023↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 6q14.1
- Koordinatlar
- Kromozom 6: 78.934.419–79.078.254 (GRCh38)
- Eksonlar
- 143,8 kb boyunca 40 ekson
- Protein
- 1.821 amino asit
- Diğer adları
- ndrp, BRWD2, RepID, DCAF14, FLJ20705
- Önceki semboller
- WDR11
- MANE Select transkripti
- ENST00000275034.5NM_017934.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PHIP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu PHIP genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
PHIP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 143,8 kb uzunluğunun 11,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.466 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PHIP genini nasıl okur
101
PHIP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PHIP genindeki 143,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 11,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PHIP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PHIP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Anxiety
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Neurodevelopmental delay
- Aggressive behavior
- Attention deficit
- Impulsivity
- Abnormal gait
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PHIP geni: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phip
Dante Labs. PHIP geni: PHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/phip
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde