İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NHLRC1

NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Özet

Sitogenetik konum
6p22.3
Koordinatlar
Kromozom 6: 18.120.440–18.122.677 (GRCh38)
Eksonlar
2,2 kb boyunca 1 ekson
Protein
395 amino asit
Diğer adları
bA204B7.2, EPM2B
MANE Select transkripti
ENST00000340650.6NM_198586.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
        • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NHLRC1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    Kromozom 6, NHLRC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NHLRC1 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 6 üzerinde, 17.621.559 ile 18.621.558 arasında.Kromozom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2717,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 MbNUP153: 17.614.696–17.706.942, geri iplikNUP153KIF13A: 17.758.198–17.988.274, geri iplikKIF13ANHLRC1: 18.120.440–18.122.677, geri iplikNHLRC1TPMT: 18.128.311–18.155.348, geri iplikTPMTKDM1B: 18.155.293–18.224.495, ileri iplikKDM1BDEK: 18.223.860–18.265.997, geri iplikDEKRNF144B: 18.307.066–18.468.874, ileri iplikRNF144BNHLRC1 şeması: kromozom 6 üzerinde geri yönde bir eksonEkzon 1: 36 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 18.120.440–18.122.677, 2.238 baz15′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 2,2 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.188 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NHLRC1 genini nasıl okur

    36

    NHLRC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NHLRC1 genindeki 2,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NHLRC1 geni: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhlrc1

    Vancouver

    Dante Labs. NHLRC1 geni: NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nhlrc1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al