Gen
ALDH4A1
aldehyde dehydrogenase 4 family member A1
- HGNC 406↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000159423↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 8659↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p36.13
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 18.871.430–18.902.555 (GRCh38)
- Eksonlar
- 31,1 kb boyunca 15 ekson
- Protein
- 563 amino asit
- Diğer adları
- P5CDh
- Önceki semboller
- ALDH4
- MANE Select transkripti
- ENST00000375341.8NM_003748.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
ALDH4A1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ALDH4A1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ALDH4A1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 31,1 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.692 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ALDH4A1 genini nasıl okur
25
ALDH4A1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ALDH4A1 genindeki 31,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ALDH4A1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ALDH4A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebrospinal fluid morphology
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- EEG with generalized sharp slow waves
21 özellik daha göster
- Generalized-onset seizure
- Unsteady walk
- Absent reflexes
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Autism spectrum disorder
- Confusion
- Decreased sensation in extremities
- Depression
- Dysesthesia
- Early onset absence seizures
- Encephalopathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Hallucinations
- Mild global developmental delay
- Peripheral neuropathy
- Psychotic mentation
- Repeated seizures without recovery between them
- Short attention span
- Speech articulation difficulties
- Sudden loss of muscle tone
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ALDH4A1 geni: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh4a1
Dante Labs. ALDH4A1 geni: aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/aldh4a1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde