Gen
DCTN1
dynactin subunit 1
- HGNC 2711(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000204843(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1639(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 74.361.155–74.380.311 (GRCh38)
- Eksonlar
- 19,2 kb boyunca 32 ekson
- Protein
- 1.278 amino asit
- MANE Select transkripti
- ENST00000628224.3NM_004082.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DCTN1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
- Amyotrofik Lateral Skleroz
Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık
Charcot-Marie-Tooth Hastalığı
- Distal Herediter Motor Nöropati
Esas olarak motor sinirleri etkileyen, el ve ayaklarda güçsüzlük ve erimeye yol açan kalıtsal nöropatiler; SORD ile ilişkili nöropati dahil.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Spinal Müsküler Atrofi
Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım
DCTN1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 19,2 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.837 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DCTN1 genini nasıl okur
11
DCTN1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DCTN1 genindeki 19,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DCTN1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DCTN1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Akinesia
- Lou Gehrig's disease
- Parkinsonism
- Primitive reflex
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Depression
- Difficulty sleeping
- Lack of feeling, emotion, interest
32 özellik daha göster
- Motor neuron atrophy
- Ongoing loss of nerve cells
- Tremor
- Anxiety
- Babinski sign
- Behavioral abnormality
- Can't control feelings
- Cognitive impairment
- Difficulty articulating speech
- Disinhibition
- Hoffmann sign
- Hyperorality
- Increased reflexes
- Muscle twitch
- Paralysis
- Dementia
- Dystonia
- Frontotemporal dementia
- High stepping
- Jaw hyperreflexia
- Language impairment
- Personality changes
- Suicidal ideation
- Abnormal lower motor neuron morphology
- Degeneration of anterior horn cells
- Degeneration of the lateral corticospinal tracts
- Difficulty staying or falling asleep
- Inability to move vocal cords
- Inappropriate behavior
- Pauses in breathing while sleeping
- Short stepped shuffling walk
- Slow movements
Abnormality of the respiratory system
- Central hypoventilation
- Abnormality on pulmonary function testing
- Breathing cessation
- Breathing difficulty
- Respiratory failure
- Slow breathing
- Orthopnea
- Laryngospasm
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DCTN1 geni: dynactin subunit 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dctn1
Dante Labs. DCTN1 geni: dynactin subunit 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dctn1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde