İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

SYT1

synaptotagmin 1

Özet

Sitogenetik konum
12q21.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 78.864.774–79.452.008 (GRCh38)
Eksonlar
587,2 kb boyunca 11 ekson
Protein
422 amino asit
Diğer adları
P65
Önceki semboller
SYT, SVP65
MANE Select transkripti
ENST00000261205.9NM_005639.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu SYT1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

SYT1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, SYT1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SYT1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 12 üzerinde, 78.277.539 ile 80.039.243 arasında.Kromozom 1212q21.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3378,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 MbSYT1: 78.864.774–79.452.008, ileri iplikSYT1PAWR: 79.574.979–79.691.397, geri iplikPAWRPPP1R12A: 79.772.140–79.935.460, geri iplikPPP1R12ASYT1 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 78.864.774–78.865.109, 336 bazEkson 2: 78.977.799–78.977.931, 133 bazEkson 3: 79.047.297–79.047.362, 66 bazEkson 4: 79.217.503–79.217.685, 183 bazEkson 5: 79.285.787–79.285.971, 185 bazEkson 6: 79.292.008–79.292.130, 123 bazEkson 7: 79.296.069–79.296.236, 168 bazEkson 8: 79.299.384–79.299.551, 168 bazEkson 9: 79.353.502–79.353.619, 118 bazEkson 10: 79.444.073–79.444.206, 134 bazEkson 11: 79.448.918–79.452.008, 3.091 baz1115′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 587,2 kb uzunluğunun 4,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.269 tanesi proteini kodlar.

SYT1 dizilemesi

13

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı SYT1 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, SYT1 genindeki tüm 587,2 kb'yi kapsar; yalnızca 4,7 kb'lik ekzonları değil.

SYT1 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, SYT1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SYT1 geni: synaptotagmin 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syt1

Vancouver

Dante Labs. SYT1 geni: synaptotagmin 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/syt1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al