İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

PRPH

peripherin

Özet

Sitogenetik konum
12q13.12
Koordinatlar
Kromozom 12: 49.295.147–49.298.686 (GRCh38)
Eksonlar
3,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
470 amino asit
Diğer adları
PRPH1
Önceki semboller
NEF4
MANE Select transkripti
ENST00000257860.9NM_006262.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu PRPH genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

PRPH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 12, PRPH genin yerini gösteren köşeli parantezle. PRPH ve yakınındaki 30 gen, kromozom 12 üzerinde, 48.796.917 ile 49.796.916 arasında.Kromozom 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbCACNB3: 48.813.794–48.828.942, ileri iplikCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, geri iplikDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, geri iplikRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, geri iplikARF3: 48.903.503–48.957.365, geri iplikDRC2: 48.904.105–48.931.840, ileri iplikDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, geri iplikFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, geri iplikWNT1: 48.978.322–48.982.620, ileri iplikWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, geri iplikDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, geri iplikPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, geri iplikKMT2D: 49.018.975–49.060.794, geri iplikKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, geri iplikRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.807, geri iplikDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, geri iplikLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, geri iplikTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, geri iplikTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, ileri iplikTUBA1CPRPH: 49.295.147–49.298.686, ileri iplikPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, ileri iplikTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, geri iplikC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, ileri iplikDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, ileri iplikSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, ileri iplikKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, geri iplikMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, ileri iplikPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, geri iplikFAM186BFMNL3: 49.636.499–49.708.165, geri iplikFMNL3TMBIM6: 49.707.725–49.764.935, ileri iplikTMBIM6NCKAP5L: 49.790.615–49.828.750, geri iplikNCKAP5LPRPH şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 49.295.147–49.295.745, 599 bazEkson 2: 49.296.178–49.296.238, 61 bazEkson 3: 49.296.432–49.296.527, 96 bazEkson 4: 49.296.889–49.297.056, 168 bazEkson 5: 49.297.148–49.297.273, 126 bazEkson 6: 49.297.357–49.297.577, 221 bazEkson 7: 49.297.677–49.297.726, 50 bazEkson 8: 49.297.958–49.298.037, 80 bazEkson 9: 49.298.288–49.298.686, 399 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.413 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PRPH genini nasıl okur

4

PRPH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PRPH genindeki 3,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PRPH geni: peripherin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prph

Vancouver

Dante Labs. PRPH geni: peripherin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/prph

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al