Gen
MARK2
microtubule affinity regulating kinase 2
- HGNC 3332↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000072518↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2011↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 63.839.110–63.911.020 (GRCh38)
- Eksonlar
- 71,9 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 788 amino asit
- Diğer adları
- PAR-1, Par1b, PAR-1B
- Önceki semboller
- EMK1
- MANE Select transkripti
- ENST00000402010.8NM_001039469.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
MARK2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu MARK2 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
MARK2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 71,9 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.367 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MARK2 genini nasıl okur
8
MARK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, MARK2 genindeki 71,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
MARK2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MARK2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Deeply set eye
- Close sighted
- Cross-eyed
- Wide-set eyes
- Abnormally small eyeball
- Astigmatism
- Drooping upper eyelid
- Farsightedness
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MARK2 geni: microtubule affinity regulating kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mark2
Dante Labs. MARK2 geni: microtubule affinity regulating kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mark2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde