İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SQSTM1

sequestosome 1

Özet

Sitogenetik konum
5q35.3
Koordinatlar
Kromozom 5: 179.820.905–179.838.078 (GRCh38)
Eksonlar
17,2 kb boyunca 8 ekson
Protein
440 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
p62, p60, p62B, A170
Önceki semboller
PDB3, OSIL
MANE Select transkripti
ENST00000389805.9NM_003900.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Ailesel Paget Kemik Hastalığı

    • Paget kemik hastalığı (SQSTM1 ile ilişkili)Otozomal dominant

      SQSTM1 varyantlarının neden olduğu, ailesel Paget hastalığının en yaygın genetik nedeni olan, erişkin başlangıçlı Paget kemik hastalığı.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Paget hastalığı genellikle bisfosfonat tedavisine iyi yanıt verir ve yakınlarınızda erken belirtiler açısından kontrol yapılabilir.

  • Frontotemporal Demans

    • Otozomal dominant

      Frontotemporal demans (FTD), medial prefrontal ve frontoinsüler korteksin dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici davranış değişiklikleri, yürütücü işlev bozukluğu ve dil bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Dört klinik alt tip tanımlanmıştır: semantik demans, progresif akıcı olmayan afazi, davranışsal varyant FTD ve sağ temporal lob atrofisi.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SQSTM1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SQSTM1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SQSTM1 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 5 üzerinde, 179.329.492 ile 180.329.491 arasında.Kromozom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 Mb180,2 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, geri iplikADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, ileri iplikRUFY1: 179.550.542–179.610.015, ileri iplikRUFY1HNRNPH1: 179.614.170–179.634.784, geri iplikHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, geri iplikSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, geri iplikCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, ileri iplikCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, ileri iplikMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, ileri iplikLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, geri iplikMGAT4BSQSTM1: 179.820.905–179.838.078, ileri iplikSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, geri iplikMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, geri iplikTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, geri iplikRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, geri iplikRASGEF1CMAPK9: 180.233.143–180.292.107, geri iplikMAPK9GFPT2: 180.300.668–180.353.359, geri iplikGFPT2SQSTM1 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 179.820.905–179.821.141, 237 bazEkson 2: 179.822.958–179.823.053, 96 bazEkson 3: 179.823.858–179.824.087, 230 bazEkson 4: 179.824.182–179.824.323, 142 bazEkson 5: 179.825.146–179.825.226, 81 bazEkson 6: 179.833.032–179.833.246, 215 bazEkson 7: 179.833.587–179.833.782, 196 bazEkson 8: 179.836.436–179.838.078, 1.643 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 17,2 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.323 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SQSTM1 genini nasıl okur

53

SQSTM1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SQSTM1 genindeki 17,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SQSTM1 geni: sequestosome 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sqstm1

Vancouver

Dante Labs. SQSTM1 geni: sequestosome 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sqstm1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al