İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ANXA11

annexin A11

Özet

Sitogenetik konum
10q22.3
Koordinatlar
Kromozom 10: 80.150.889–80.205.537 (GRCh38)
Eksonlar
54,6 kb boyunca 16 ekson
Protein
505 amino asit
Önceki semboller
ANX11
MANE Select transkripti
ENST00000422982.8NM_145868.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

ANXA11 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, ANXA11 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ANXA11 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 10 üzerinde, 79.678.213 ile 80.678.212 arasında.Kromozom 1010q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbNUTM2B: 79.703.227–79.714.681, ileri iplikNUTM2BNUTM2E: 79.826.739–79.850.878, ileri iplikNUTM2ESFTPD: 79.936.423–79.983.996, geri iplikSFTPDTMEM254: 80.078.641–80.092.862, ileri iplikTMEM254PLAC9: 80.131.682–80.147.044, ileri iplikPLAC9ANXA11: 80.150.889–80.205.537, geri iplikANXA11MAT1A: 80.269.780–80.290.150, geri iplikMAT1ADYDC1: 80.336.105–80.356.760, geri iplikDYDC1DYDC2: 80.344.730–80.369.191, ileri iplikDYDC2PRXL2A: 80.406.443–80.437.115, ileri iplikPRXL2ATSPAN14: 80.453.875–80.533.178, ileri iplikTSPAN14SH2D4B: 80.537.902–80.646.560, ileri iplikSH2D4BANXA11 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 16 eksonEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 16: 80.150.889–80.155.912, 5.024 bazEkson 15: 80.157.641–80.157.763, 123 bazEkson 14: 80.157.967–80.158.025, 59 bazEkson 13: 80.159.100–80.159.195, 96 bazEkson 12: 80.161.935–80.162.028, 94 bazEkson 11: 80.163.349–80.163.405, 57 bazEkson 10: 80.163.534–80.163.613, 80 bazEkson 9: 80.164.053–80.164.143, 91 bazEkson 8: 80.166.084–80.166.197, 114 bazEkson 7: 80.166.890–80.166.984, 95 bazEkson 6: 80.167.226–80.167.313, 88 bazEkson 5: 80.168.969–80.169.358, 390 bazEkson 4: 80.170.800–80.170.915, 116 bazEkson 3: 80.172.807–80.172.869, 63 bazEkson 2: 80.176.107–80.176.155, 49 bazEkson 1: 80.205.343–80.205.537, 195 baz16141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54,6 kb uzunluğunun 6,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.518 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ANXA11 genini nasıl okur

4

ANXA11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ANXA11 genindeki 54,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ANXA11 geni: annexin A11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anxa11

Vancouver

Dante Labs. ANXA11 geni: annexin A11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/anxa11

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al