İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VCP

valosin containing protein

Özet

Sitogenetik konum
9p13.3
Koordinatlar
Kromozom 9: 35.056.064–35.072.625 (GRCh38)
Eksonlar
16,6 kb boyunca 17 ekson
Protein
806 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select transkripti
ENST00000358901.11NM_007126.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Distal Miyopatiler

    • VCP çok sistemli proteinopatisi (Paget kemik hastalığı ve frontotemporal demansla birlikte seyreden inklüzyon cisimcikli miyopati)Otozomal dominant

      VCP varyantlarının neden olduğu, erişkin başlangıçlı kas zayıflığını Paget kemik hastalığı ve frontotemporal demansla birleştirebilen bir durumdur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Frontotemporal Demans

    • Otozomal dominant

      Frontotemporal demans (FTD), medial prefrontal ve frontoinsüler korteksin dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici davranış değişiklikleri, yürütücü işlev bozukluğu ve dil bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Dört klinik alt tip tanımlanmıştır: semantik demans, progresif akıcı olmayan afazi, davranışsal varyant FTD ve sağ temporal lob atrofisi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Charcot-Marie-Tooth Hastalığı

    • Buna bağlı 62 gen arasından biri

      Başlıca ayaklarda ve ellerde görülen, distal kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve erimeye ve duyu kaybına neden olan, kalıtsal periferik nöropatiler grubudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık, alt tipe özgü izlem, fizik tedavi, ortez kullanımı, nörotoksik ilaçlardan kaçınma, gene özgü klinik araştırmalar, ilişkili bulguların takibi

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

VCP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 9, VCP genin yerini gösteren köşeli parantezle. VCP ve yakınındaki 25 gen, kromozom 9 üzerinde, 34.564.345 ile 35.564.344 arasında.Kromozom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbCNTFR: 34.551.423–34.593.478, geri iplikCNTFRRPP25L: 34.610.486–34.612.605, geri iplikDCTN3: 34.613.545–34.620.529, geri iplikARID3C: 34.621.049–34.630.503, geri iplikSIGMAR1: 34.631.716–34.637.844, geri iplikGALT: 34.637.367–34.651.754, ileri iplik: 34.646.631–34.661.886, ileri iplikIL11RA: 34.651.582–34.661.902, ileri iplikCCL27: 34.661.880–34.664.048, geri iplikCCL27: 34.664.163–34.666.122, geri iplikCCL19: 34.689.562–34.691.355, geri iplikCCL19CCL21: 34.709.005–34.710.167, geri iplikCCL21SPATA31F1: 34.719.196–34.729.538, geri iplikSPATA31F1SPATA31F3: 34.889.062–34.895.797, geri iplikSPATA31F3PHF24: 34.957.608–34.982.544, ileri iplikPHF24DNAJB5: 34.989.641–34.999.403, ileri iplikDNAJB5SPATA31G1: 35.041.095–35.045.986, ileri iplikSPATA31G1VCP: 35.056.064–35.072.625, geri iplikVCP: 35.065.339–35.074.175, geri iplikFANCG: 35.073.793–35.082.444, geri iplikFANCGPIGO: 35.085.492–35.096.632, geri iplikSTOML2: 35.099.469–35.103.195, geri iplikATOSB: 35.104.112–35.116.357, geri iplikATOSBUNC13B: 35.161.829–35.405.339, ileri iplikUNC13BRUSC2: 35.489.670–35.562.266, ileri iplikRUSC2CIMIP2B: 35.561.831–35.563.914, geri iplikCIMIP2BVCP şeması: kromozom 9 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 35.056.064–35.057.222, 1.159 bazEkson 16: 35.057.376–35.057.530, 155 bazEkson 15: 35.059.064–35.059.219, 156 bazEkson 14: 35.059.493–35.059.801, 309 bazEkson 13: 35.060.313–35.060.525, 213 bazEkson 12: 35.060.801–35.060.923, 123 bazEkson 11: 35.061.015–35.061.179, 165 bazEkson 10: 35.061.577–35.061.689, 113 bazEkson 9: 35.062.003–35.062.138, 136 bazEkson 8: 35.062.217–35.062.350, 134 bazEkson 7: 35.062.978–35.063.080, 103 bazEkson 6: 35.064.154–35.064.285, 132 bazEkson 5: 35.065.251–35.065.381, 131 bazEkson 4: 35.066.675–35.066.817, 143 bazEkson 3: 35.067.891–35.068.063, 173 bazEkson 2: 35.068.251–35.068.362, 112 bazEkson 1: 35.072.337–35.072.625, 289 baz1716141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 16,6 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.421 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VCP genini nasıl okur

30

VCP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VCP genindeki 16,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VCP geni: valosin containing protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP geni: valosin containing protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vcp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al