İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

OPTN

optineurin

Özet

Sitogenetik konum
10p13
Koordinatlar
Kromozom 10: 13.100.163–13.138.308 (GRCh38)
Eksonlar
38,1 kb boyunca 15 ekson
Protein
577 amino asit
Diğer adları
FIP2, HYPL, FIP-2, TFIIIA-INTP, NRP, HIP7
Önceki semboller
GLC1E
MANE Select transkripti
ENST00000378747.8NM_001008212.2
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 5 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Glokom

    • Sulu humor çıkışının engellenmesi nedeniyle göz küresinde basıncın artmasıdır.

      • 1 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      GİB düşürücü damlalar (prostaglandin analogları, beta blokerler); seçici lazer trabekuloplasti; MIGS cerrahisi; konjenital glokom için trabekülotomi/goniyotomi; kaskad aile genetik taraması; taşıyıcılar için yıllık GİB izlemi

OPTN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 10, OPTN genin yerini gösteren köşeli parantezle. OPTN ve yakınındaki 8 gen, kromozom 10 üzerinde, 12.619.236 ile 13.619.235 arasında.Kromozom 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbCAMK1D: 12.349.513–12.835.545, ileri iplikCAMK1DCCDC3: 12.896.625–13.099.652, geri iplikCCDC3OPTN: 13.100.163–13.138.308, ileri iplikOPTNMCM10: 13.161.526–13.211.110, ileri iplikMCM10UCMA: 13.220.609–13.234.428, geri iplikUCMAPHYH: 13.276.854–13.302.412, geri iplikPHYHSEPHS1: 13.317.425–13.348.596, geri iplikSEPHS1BEND7: 13.438.484–13.529.287, geri iplikBEND7PRPF18: 13.586.922–13.668.445, ileri iplikPRPF18OPTN şeması: kromozom 10 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 13.100.163–13.100.302, 140 bazEkson 2: 13.108.138–13.108.289, 152 bazEkson 3: 13.109.112–13.109.288, 177 bazEkson 4: 13.110.274–13.110.476, 203 bazEkson 5: 13.112.453–13.112.635, 183 bazEkson 6: 13.116.267–13.116.340, 74 bazEkson 7: 13.118.888–13.119.040, 153 bazEkson 8: 13.122.385–13.122.487, 103 bazEkson 9: 13.123.995–13.124.110, 116 bazEkson 10: 13.125.418–13.125.567, 150 bazEkson 11: 13.125.946–13.126.039, 94 bazEkson 12: 13.127.745–13.127.903, 159 bazEkson 13: 13.132.067–13.132.197, 131 bazEkson 14: 13.133.502–13.133.581, 80 bazEkson 15: 13.136.745–13.138.308, 1.564 baz12468101214155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,1 kb uzunluğunun 3,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.734 tanesi proteini kodlar.

OPTN dizilemesi

52

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı OPTN içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, OPTN genindeki tüm 38,1 kb'yi kapsar; yalnızca 3,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

OPTN ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, OPTN geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). OPTN geni: optineurin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/optn

Vancouver

Dante Labs. OPTN geni: optineurin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/optn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al