İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CHCHD10

coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10

Özet

Sitogenetik konum
22q11.23
Koordinatlar
Kromozom 22: 23.765.834–23.767.972 (GRCh38)
Eksonlar
2,1 kb boyunca 4 ekson
Protein
142 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
N27C7-4, MIX17A
Önceki semboller
C22orf16
MANE Select transkripti
ENST00000484558.3NM_213720.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Frontotemporal Demans

    • Frontotemporal Demans ve/veya Amyotrofik Lateral SklerozOtozomal dominant

      Genetik frontotemporal demans ve ALS spektrumunu kapsayan şemsiye terim; C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 ve diğer genlerin neden olduğu formları içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Spinal Müsküler Atrofi

    • Omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonuyla karakterize, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisine yol açan bir hastalık grubu.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Gen tedavisi (onasemnogen abeparvovek), antisens oligonükleotid tedavisi (nusinersen), oral splicing modifiye edici (risdiplam), destekleyici bakım

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

CHCHD10 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 22, CHCHD10 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CHCHD10 ve yakınındaki 21 gen, kromozom 22 üzerinde, 23.266.903 ile 24.266.902 arasında.Kromozom 2222q11.23p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3323,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbBCR: 23.179.704–23.318.037, ileri iplikBCRIGLL1: 23.573.125–23.580.302, geri iplikIGLL1DRICH1: 23.608.452–23.632.322, geri iplikDRICH1RGL4: 23.688.136–23.699.176, ileri iplikRGL4ZNF70: 23.738.682–23.751.730, geri iplikVPREB3: 23.752.741–23.754.454, geri iplikVPREB3C22orf15: 23.762.990–23.765.863, ileri iplikC22orf15CHCHD10: 23.765.834–23.767.972, geri iplikCHCHD10MMP11: 23.768.226–23.784.322, ileri iplikMMP11SMARCB1: 23.786.931–23.838.009, ileri iplikDERL3: 23.834.503–23.839.131, geri iplikDERL3SLC2A11: 23.856.703–23.886.312, ileri iplikSLC2A11: 23.862.188–23.895.223, ileri iplikDDT: 23.891.180–23.980.544, geri iplikDDTMIF: 23.894.372–23.895.227, ileri iplikMIFGSTT2B: 23.957.414–23.961.341, geri iplikGSTT2BDDTL: 23.966.881–23.972.558, ileri iplikDDTLGSTT2: 23.980.058–23.983.915, ileri iplikGSTT2GSTT4: 23.998.397–24.005.453, geri iplikCABIN1: 24.011.192–24.178.634, ileri iplikCABIN1SUSD2: 24.181.451–24.191.986, ileri iplikSUSD2GGT5: 24.210.982–24.245.763, geri iplikGGT5CHCHD10 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 4 eksonEkzon 2: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 4: 23.765.834–23.766.026, 193 bazEkson 3: 23.766.128–23.766.275, 148 bazEkson 2: 23.767.374–23.767.593, 220 bazEkson 1: 23.767.834–23.767.972, 139 baz43215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,1 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 429 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CHCHD10 genini nasıl okur

4

CHCHD10 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CHCHD10 genindeki 2,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CHCHD10 geni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chchd10

Vancouver

Dante Labs. CHCHD10 geni: coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/chchd10

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al