İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NSUN6

NOP2/Sun RNA methyltransferase 6

Özet

Sitogenetik konum
10p12.31
Koordinatlar
Kromozom 10: 18.545.561–18.651.587 (GRCh38)
Eksonlar
106 kb boyunca 11 ekson
Protein
469 amino asit
Diğer adları
FLJ23743
Önceki semboller
NOPD1, ARL5B-AS1
MANE Select transkripti
ENST00000377304.7NM_182543.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Zihinsel Yetersizlik

      • Buna bağlı 233 gen arasından biri

        • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    NSUN6 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 10, NSUN6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. NSUN6 ve yakınındaki 3 gen, kromozom 10 üzerinde, 18.098.574 ile 19.098.573 arasında.Kromozom 1010p12.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.318,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 Mb19 MbCACNB2: 18.140.322–18.543.557, ileri iplikCACNB2NSUN6: 18.545.561–18.651.587, geri iplikNSUN6ARL5B: 18.659.304–18.681.640, ileri iplikARL5BMALRD1: 19.048.799–19.790.401, ileri iplikMALRD1NSUN6 şeması: kromozom 10 üzerinde geri yönde 11 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 11: 18.545.561–18.546.145, 585 bazEkson 10: 18.548.112–18.548.237, 126 bazEkson 9: 18.551.823–18.551.971, 149 bazEkson 8: 18.585.949–18.586.093, 145 bazEkson 7: 18.596.208–18.596.327, 120 bazEkson 6: 18.609.845–18.609.926, 82 bazEkson 5: 18.614.460–18.614.613, 154 bazEkson 4: 18.616.184–18.616.293, 110 bazEkson 3: 18.642.476–18.642.555, 80 bazEkson 2: 18.648.490–18.648.645, 156 bazEkson 1: 18.651.129–18.651.587, 459 baz1115′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 106 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.410 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi NSUN6 genini nasıl okur

    2

    NSUN6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, NSUN6 genindeki 106 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). NSUN6 geni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsun6

    Vancouver

    Dante Labs. NSUN6 geni: NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nsun6

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al