İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LRP12

LDL receptor related protein 12

Özet

Sitogenetik konum
8q22.3
Koordinatlar
Kromozom 8: 104.489.236–104.589.258 (GRCh38)
Eksonlar
100 kb boyunca 7 ekson
Protein
859 amino asit
Diğer adları
ST7, FLJ12929
MANE Select transkripti
ENST00000276654.10NM_013437.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LRP12 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, LRP12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LRP12 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 104.039.247 ile 105.039.246 arasında.Kromozom 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104,2 Mb104,4 Mb104,6 Mb104,8 Mb105 MbRIMS2: 103.499.638–104.254.698, ileri iplikRIMS2DPYS: 104.327.415–104.467.111, geri iplikDPYSDCSTAMP: 104.339.087–104.356.689, ileri iplikDCSTAMPLRP12: 104.489.236–104.589.258, geri iplikLRP12ZFPM2: 104.590.733–105.805.813, ileri iplikZFPM2LRP12 şeması: kromozom 8 üzerinde geri yönde 7 eksonEkson 7: 104.489.236–104.491.539, 2.304 bazEkson 6: 104.495.077–104.495.209, 133 bazEkson 5: 104.496.972–104.498.076, 1.105 bazEkson 4: 104.499.317–104.499.519, 203 bazEkson 3: 104.508.939–104.509.074, 136 bazEkson 2: 104.531.907–104.531.963, 57 bazEkson 1: 104.588.819–104.589.258, 440 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 100 kb uzunluğunun 4,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.580 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LRP12 geni: LDL receptor related protein 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp12

Vancouver

Dante Labs. LRP12 geni: LDL receptor related protein 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrp12

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al