İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

VAPB

VAMP associated protein B and C

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 58.389.229–58.451.101 (GRCh38)
Eksonlar
61,9 kb boyunca 6 ekson
Protein
243 amino asit
Diğer adları
VAP-B, VAP-C, ALS8
MANE Select transkripti
ENST00000475243.6NM_004738.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

VAPB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 20, VAPB genin yerini gösteren köşeli parantezle. VAPB ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 57.920.165 ile 58.920.164 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbCIMIP1: 58.150.897–58.161.276, ileri iplikCIMIP1ANKRD60: 58.216.126–58.228.653, geri iplikANKRD60RAB22A: 58.309.706–58.367.507, ileri iplikRAB22AVAPB: 58.389.229–58.451.101, ileri iplikVAPBAPCDD1L: 58.457.632–58.515.399, geri iplikAPCDD1LSTX16: 58.650.262–58.679.526, ileri iplikSTX16STX16-NPEPL1: 58.651.434–58.715.410, ileri iplikSTX16-NPEPL1NPEPL1: 58.689.125–58.719.238, ileri iplikNPEPL1GNAS: 58.839.669–58.911.192, ileri iplikGNASVAPB şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 58.389.229–58.389.517, 289 bazEkson 2: 58.418.211–58.418.363, 153 bazEkson 3: 58.434.602–58.434.705, 104 bazEkson 4: 58.438.945–58.439.025, 81 bazEkson 5: 58.440.907–58.441.083, 177 bazEkson 6: 58.444.077–58.451.101, 7.025 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,9 kb uzunluğunun 7,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 732 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi VAPB genini nasıl okur

1

VAPB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, VAPB genindeki 61,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 7,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). VAPB geni: VAMP associated protein B and C. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vapb

Vancouver

Dante Labs. VAPB geni: VAMP associated protein B and C [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vapb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al