İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MATR3

matrin 3

Özet

Sitogenetik konum
5q31.2
Koordinatlar
Kromozom 5: 139.293.740–139.331.677 (GRCh38)
Eksonlar
37,9 kb boyunca 15 ekson
Protein
847 amino asit
Diğer adları
KIAA0723, MGC9105, VCPDM
Önceki semboller
MPD2
MANE Select transkripti
ENST00000394805.8NM_018834.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

  • Distal Miyopatiler

    • Distal miyopati

      Zayıflığın el, ön kol, alt bacak veya ayaklarda başladığı, TTN, DYSF, FLNC, MYH7, ADSS1, SMPX ve MATR3 gibi genlerden kaynaklanan, kalıtsal kas hastalıkları grubudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MATR3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, MATR3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MATR3 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 5 üzerinde, 138.812.709 ile 139.812.708 arasında.Kromozom 55q31.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbCTNNA1: 138.610.967–138.935.039, ileri iplikCTNNA1LRRTM2: 138.868.921–138.875.383, geri iplikLRRTM2SIL1: 138.886.914–139.293.557, geri iplikSIL1MATR3: 139.293.740–139.331.677, ileri iplikMATR3PAIP2: 139.341.587–139.369.733, ileri iplikPAIP2SLC23A1: 139.366.642–139.385.495, geri iplikSLC23A1MZB1: 139.387.467–139.390.081, geri iplikMZB1PROB1: 139.390.592–139.395.104, geri iplikPROB1SPATA24: 139.396.563–139.404.094, geri iplikDNAJC18: 139.408.588–139.444.491, geri iplik: 139.442.316–139.462.707, geri iplikECSCR: 139.446.541–139.462.751, geri iplikECSCRSMIM33: 139.471.004–139.474.650, ileri iplikSMIM33STING1: 139.475.528–139.482.935, geri iplikUBE2D2: 139.526.431–139.633.291, ileri iplikUBE2D2CXXC5: 139.646.375–139.683.882, ileri iplikCXXC5PSD2: 139.795.606–139.844.470, ileri iplikPSD2MATR3 şeması: kromozom 5 üzerinde ileri yönde 15 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 139.293.740–139.293.805, 66 bazEkson 2: 139.307.239–139.308.327, 1.089 bazEkson 3: 139.314.675–139.314.736, 62 bazEkson 4: 139.315.697–139.315.738, 42 bazEkson 5: 139.316.076–139.316.188, 113 bazEkson 6: 139.317.053–139.317.105, 53 bazEkson 7: 139.317.596–139.317.721, 126 bazEkson 8: 139.318.908–139.319.033, 126 bazEkson 9: 139.319.334–139.319.501, 168 bazEkson 10: 139.321.898–139.322.029, 132 bazEkson 11: 139.322.463–139.322.506, 44 bazEkson 12: 139.322.598–139.322.967, 370 bazEkson 13: 139.325.440–139.325.662, 223 bazEkson 14: 139.326.163–139.326.284, 122 bazEkson 15: 139.329.345–139.331.677, 2.333 baz1510155′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 37,9 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.544 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MATR3 genini nasıl okur

1

MATR3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların 1 tanesi (%100), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, MATR3 genindeki 37,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MATR3 geni: matrin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/matr3

Vancouver

Dante Labs. MATR3 geni: matrin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/matr3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al