Gen
CNBP
CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein
- HGNC 13164(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000169714(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7555(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3q21.3
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 129.167.827–129.183.896 (GRCh38)
- Eksonlar
- 16,1 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 177 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- RNF163, ZCCHC22, CNBP1
- Önceki semboller
- DM2, ZNF9
- MANE Select transkripti
- ENST00000422453.7NM_003418.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CNBP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Miyotonik Distrofi
- Otozomal dominant
Kasları etkileyen, kalıtsal ve ilerleyici bir hastalıktır. Kas erimesi ve hipotoni, katarakt, kalp iletim bozuklukları ve endokrin bozukluklarla karakterizedir.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Miyotoni için mekiletin; iletim hastalığı için kardiyak pacemaker/ICD; solunum yetmezliği için non-invaziv ventilasyon; yıllık kardiyak ve pulmoner izlem; belirli anestezik ajanlardan kaçınma
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
CNBP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 16,1 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 534 tanesi proteini kodlar.
CNBP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CNBP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Handgrip myotonia
- Proximal neurogenic muscle weakness
- Sternocleidomastoid amyotrophy
- Axial muscle weakness
- Muscle degeneration
- Myotonia
- Muscle stiffness
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CNBP geni: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnbp
Dante Labs. CNBP geni: CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cnbp
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde