İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TBP

TATA-box binding protein

Özet

Sitogenetik konum
6q27
Koordinatlar
Kromozom 6: 170.554.369–170.572.859 (GRCh38)
Eksonlar
18,5 kb boyunca 8 ekson
Protein
339 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
TFIID, TBP1
Önceki semboller
GTF2D1, SCA17
MANE Select transkripti
ENST00000392092.7NM_003194.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Otozomal Dominant Serebellar Ataksiler (SCA'lar ve DRPLA)

    • Otozomal Dominant Serebellar AtaksiOtozomal dominant

      SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph hastalığı), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ve DRPLA dahil olmak üzere, ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ve FGF14 gibi genlerdeki tekrar genişlemeleri veya nokta varyantları nedeniyle ortaya çıkan, dominant kalıtımlı ataksiler grubu.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik danışmanlık ve yakın akrabalar için semptom öncesi test, fizyoterapi ve semptom yönetimi; SCA27B gibi bazı formlar belirli ilaç tedavisine yanıt verebilir.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TBP geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, TBP genin yerini gösteren köşeli parantezle. TBP ve yakınındaki 4 gen, kromozom 6 üzerinde, 170.063.614 ile 171.063.613 arasında.Kromozom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27170,2 Mb170,4 Mb170,6 Mb170,8 Mb171 MbDLL1: 170.282.202–170.306.565, geri iplikDLL1FAM120B: 170.290.703–170.407.090, ileri iplikFAM120BPSMB1: 170.428.569–170.553.327, geri iplikPSMB1TBP: 170.554.369–170.572.859, ileri iplikTBPPDCD2: 170.572.301–170.584.692, geri iplikPDCD2TBP şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 8 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 170.554.369–170.554.463, 95 bazEkson 2: 170.556.882–170.557.083, 202 bazEkson 3: 170.561.791–170.562.233, 443 bazEkson 4: 170.564.545–170.564.632, 88 bazEkson 5: 170.566.918–170.567.009, 92 bazEkson 6: 170.569.612–170.569.779, 168 bazEkson 7: 170.571.410–170.571.504, 95 bazEkson 8: 170.572.186–170.572.859, 674 baz123456785′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 18,5 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.020 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TBP genini nasıl okur

2

TBP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TBP genindeki 18,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TBP geni: TATA-box binding protein. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbp

Vancouver

Dante Labs. TBP geni: TATA-box binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tbp

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al