Gen
GLT8D1
glycosyltransferase 8 domain containing 1
- HGNC 24870↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000016864↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55830↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p21.1
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 52.694.486–52.705.791 (GRCh38)
- Eksonlar
- 11,3 kb boyunca 10 ekson
- Protein
- 371 amino asit
- Diğer adları
- AD-017, FLJ14611
- MANE Select transkripti
- ENST00000266014.11NM_018446.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GLT8D1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu GLT8D1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
GLT8D1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 11,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.116 tanesi proteini kodlar.
GLT8D1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GLT8D1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GLT8D1 geni: glycosyltransferase 8 domain containing 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glt8d1
Dante Labs. GLT8D1 geni: glycosyltransferase 8 domain containing 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/glt8d1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde