İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

FBXO7

F-box protein 7

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 32.474.811–32.498.829 (GRCh38)
Eksonlar
24 kb boyunca 9 ekson
Protein
522 amino asit
Diğer adları
FBX7, Fbx, PARK15
MANE Select transkripti
ENST00000266087.12NM_012179.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

FBXO7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, FBXO7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. FBXO7 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 22 üzerinde, 31.986.820 ile 32.986.819 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3332 Mb32,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 MbSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, ileri iplikSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, geri iplikC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, geri iplikRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, geri iplikSLC5A4RFPL3: 32.354.885–32.361.161, ileri iplikRFPL3RTCB: 32.387.575–32.412.265, geri iplikRTCBBPIFC: 32.413.845–32.464.484, geri iplikBPIFCFBXO7: 32.474.811–32.498.829, ileri iplikFBXO7SYN3: 32.507.820–33.058.388, geri iplikSYN3TIMP3: 32.801.576–32.863.042, ileri iplikTIMP3FBXO7 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 9 eksonEkzon 1: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 10 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 32.474.811–32.475.124, 314 bazEkson 2: 32.478.981–32.479.275, 295 bazEkson 3: 32.483.897–32.484.124, 228 bazEkson 4: 32.485.068–32.485.209, 142 bazEkson 5: 32.487.745–32.487.828, 84 bazEkson 6: 32.491.086–32.491.181, 96 bazEkson 7: 32.493.105–32.493.281, 177 bazEkson 8: 32.495.493–32.495.530, 38 bazEkson 9: 32.498.144–32.498.829, 686 baz1234567895′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 24 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.569 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi FBXO7 genini nasıl okur

42

FBXO7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, FBXO7 genindeki 24 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). FBXO7 geni: F-box protein 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo7

Vancouver

Dante Labs. FBXO7 geni: F-box protein 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/fbxo7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al