İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SNCA

synuclein alpha

Özet

Sitogenetik konum
4q22.1
Koordinatlar
Kromozom 4: 89.724.099–89.837.161 (GRCh38)
Eksonlar
113,1 kb boyunca 6 ekson
Protein
140 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
NACP, PD1
Önceki semboller
PARK1, PARK4
MANE Select transkripti
ENST00000394991.8NM_000345.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Lewy Cisimcikli DemansOtozomal dominant

      Dalgalanan dikkat, görsel halüsinasyonlar ve parkinsonizm ile seyreden bir demans türüdür; nadir görülen ailesel formları SNCA varyantlarından kaynaklanır. Bu gen, kalıtsal Parkinson hastalığı ile de ilişkilendirilmiştir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

SNCA geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 4, SNCA genin yerini gösteren köşeli parantezle. SNCA ve yakınındaki 3 gen, kromozom 4 üzerinde, 89.280.630 ile 90.280.629 arasında.Kromozom 44q22.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.289,4 Mb89,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 MbGPRIN3: 89.236.383–89.308.066, geri iplikGPRIN3SNCA: 89.724.099–89.837.161, geri iplikSNCAMMRN1: 89.879.532–89.954.629, ileri iplikMMRN1CCSER1: 90.127.387–91.605.295, ileri iplikCCSER1SNCA şeması: kromozom 4 üzerinde geri yönde 6 eksonEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 6: 89.724.099–89.726.660, 2.562 bazEkson 5: 89.729.194–89.729.277, 84 bazEkson 4: 89.822.246–89.822.388, 143 bazEkson 3: 89.828.143–89.828.184, 42 bazEkson 2: 89.835.547–89.835.692, 146 bazEkson 1: 89.836.962–89.837.161, 200 baz6515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 113,1 kb uzunluğunun 3,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 423 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SNCA genini nasıl okur

6

SNCA içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SNCA genindeki 113,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SNCA geni: synuclein alpha. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snca

Vancouver

Dante Labs. SNCA geni: synuclein alpha [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snca

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al