İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ERBB4

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

Özet

Sitogenetik konum
2q34
Koordinatlar
Kromozom 2: 211.375.717–212.538.802 (GRCh38)
Eksonlar
1.163,1 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.308 amino asit
Diğer adları
ALS19, HER4
MANE Select transkripti
ENST00000342788.9NM_005235.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)

    • Amyotrofik Lateral Skleroz

      Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık

Daha geniş gruplar

  • Zihinsel Yetersizlik

    • Buna bağlı 233 gen arasından biri

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ERBB4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ERBB4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ERBB4 ve yakınındaki 6 gen, kromozom 2 üzerinde, 210.212.631 ile 213.701.888 arasında.Kromozom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,5 Mb211 Mb211,5 Mb212 Mb212,5 Mb213 Mb213,5 MbACADL: 210.187.000–210.225.447, geri iplikACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, geri iplikMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, geri iplikLANCL1CPS1: 210.477.641–210.679.109, ileri iplikCPS1ERBB4: 211.375.717–212.538.802, geri iplikERBB4IKZF2: 212.999.691–213.152.427, geri iplikIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, ileri iplikSPAG16ERBB4 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 28 eksonEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 28: 211.375.717–211.384.060, 8.344 bazEkson 27: 211.386.853–211.387.150, 298 bazEkson 26: 211.387.945–211.387.992, 48 bazEkson 25: 211.420.441–211.420.611, 171 bazEkson 24: 211.422.007–211.422.104, 98 bazEkson 23: 211.424.155–211.424.301, 147 bazEkson 22: 211.428.408–211.428.483, 76 bazEkson 21: 211.430.945–211.431.100, 156 bazEkson 20: 211.561.903–211.562.088, 186 bazEkson 19: 211.619.177–211.619.275, 99 bazEkson 18: 211.623.922–211.624.044, 123 bazEkson 17: 211.630.462–211.630.594, 133 bazEkson 16: 211.657.754–211.657.828, 75 bazEkson 15: 211.665.323–211.665.477, 155 bazEkson 14: 211.673.164–211.673.257, 94 bazEkson 13: 211.679.052–211.679.184, 133 bazEkson 12: 211.701.967–211.702.166, 200 bazEkson 11: 211.704.104–211.704.194, 91 bazEkson 10: 211.705.318–211.705.391, 74 bazEkson 9: 211.712.050–211.712.176, 127 bazEkson 8: 211.713.535–211.713.648, 114 bazEkson 7: 211.722.393–211.722.534, 142 bazEkson 6: 211.725.076–211.725.194, 119 bazEkson 5: 211.750.639–211.750.704, 66 bazEkson 4: 211.788.025–211.788.159, 135 bazEkson 3: 211.947.430–211.947.616, 187 bazEkson 2: 212.124.752–212.124.903, 152 bazEkson 1: 212.538.449–212.538.802, 354 baz2825201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 1.163,1 kb uzunluğunun 12,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.927 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ERBB4 genini nasıl okur

3

ERBB4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ERBB4 genindeki 1.163,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ERBB4 geni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erbb4

Vancouver

Dante Labs. ERBB4 geni: erb-b2 receptor tyrosine kinase 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/erbb4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al