Gen
ACBD6
acyl-CoA binding domain containing 6
- HGNC 23339↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000230124↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 84320↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q25.2-q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 180.288.230–180.502.577 (GRCh38)
- Eksonlar
- 214,3 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 282 amino asit
- Diğer adları
- MGC2404
- MANE Select transkripti
- ENST00000367595.4NM_032360.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACBD6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ACBD6 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ACBD6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 214,3 kb uzunluğunun 1,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 849 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACBD6 genini nasıl okur
1
ACBD6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACBD6 genindeki 214,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACBD6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACBD6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Agenesis of corpus callosum
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Delayed speech and language development
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Ataxia
- Delayed ability to walk
27 özellik daha göster
- Stooped posture
- Aggressive behavior
- Autism spectrum disorder
- Balance impairment
- Dystonia
- Frequent temper tantrums
- Parkinsonism
- Tic disorder
- Tremor
- Absent speech development
- Agenesis of the anterior commissure
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
- Inferior cerebellar vermis hypoplasia
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Seizure affecting one half of brain
- Self-injurious behavior
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Brain degeneration
- Colpocephaly
- Degeneration of cerebellum
- Increased appetite
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Sudden loss of muscle tone
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACBD6 geni: acyl-CoA binding domain containing 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acbd6
Dante Labs. ACBD6 geni: acyl-CoA binding domain containing 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/acbd6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde