Gen
ATXN8OS
ATXN8 opposite strand lncRNA
- HGNC 10561↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000230223↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6315↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q21.33
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 70.107.826–70.131.950 (GRCh38)
- Eksonlar
- 24,1 kb boyunca 4 ekson
- Diğer adları
- NCRNA00003
- Önceki semboller
- SCA8, KLHL1AS
- MANE Select transkripti
- ENST00000424524.3NR_185841.1
- Lokus türü
- RNA, long non-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ATXN8OS ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu ATXN8OS genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
ATXN8OS geninin yapısı
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 24,1 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur.
ATXN8OS ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ATXN8OS geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Balance impairment
- Cerebellar vermis atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Dystonia
- Inability to coordinate movements when walking
- Increased reflexes
- Limb ataxia
25 özellik daha göster
- Slow movements
- Unsteady walk
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Damage to nerves that sense feeling
- Depression
- Hallucinations
- Hypoplasia of the pons
- Impaired vibratory sensation
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormal pyramidal tract morphology
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Difficulty sleeping
- Incoordination
- Lewy bodies
- Loss of brain cells
- Micrographia
- Parkinsonism
- Peripheral neuropathy
- Personality changes
- Progressive cerebellar ataxia
- Resting tremor
- Short stepped shuffling walk
- Substantia nigra gliosis
- Tremor
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ATXN8OS geni: ATXN8 opposite strand lncRNA. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn8os
Dante Labs. ATXN8OS geni: ATXN8 opposite strand lncRNA [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atxn8os
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde