Gen
ANG
angiogenin
- HGNC 483↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000214274↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 283↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 14q11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 14: 20.688.764–20.694.183 (GRCh38)
- Eksonlar
- 5,4 kb boyunca 2 ekson
- Protein
- 147 amino asit
- Diğer adları
- RNASE5, RAA1, HEL168
- MANE Select transkripti
- ENST00000397990.5NM_001097577.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ANG ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS)
- Amyotrofik Lateral Skleroz
Üst ve alt motor nöronları etkileyen, sporadik ve ailesel formları görülen bir nörodejeneratif bozukluktur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
SOD1-ALS için tofersen (Qalsody, FDA 2023); C9orf72 ve FUS için ASO çalışmaları; riluzol; edaravon; AMX0035 (sodyum fenilbutirat-tauroursodiol); multidisipliner ALS klinik bakımı; solunum desteği; aile bireyleri için genetik danışmanlık
ANG geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 5,4 kb uzunluğunun 0,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 444 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ANG genini nasıl okur
2
ANG içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ANG genindeki 5,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 0,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Aynı durumlarla ilişkili genler
- ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS21 durumu paylaşıyor
- ANXA11annexin A111 durumu paylaşıyor
- C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit1 durumu paylaşıyor
- CCNFcyclin F1 durumu paylaşıyor
- CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 101 durumu paylaşıyor
- CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B1 durumu paylaşıyor
- CYLDCYLD lysine 63 deubiquitinase1 durumu paylaşıyor
- DCTN1dynactin subunit 11 durumu paylaşıyor
- ERBB4erb-b2 receptor tyrosine kinase 41 durumu paylaşıyor
- FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase1 durumu paylaşıyor
- FUSFUS RNA binding protein1 durumu paylaşıyor
- HNRNPA1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A11 durumu paylaşıyor
ANG ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ANG geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized muscle weakness
- Distal muscle wasting
- Fatigable weakness of bulbar muscles
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Fatigable weakness of swallowing muscles
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ANG geni: angiogenin. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ang
Dante Labs. ANG geni: angiogenin [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ang
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde