Gen
SEPTIN9
septin 9
- HGNC 7323↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000184640↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10801↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17q25.3
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 77.281.499–77.500.593 (GRCh38)
- Eksonlar
- 219,1 kb boyunca 12 ekson
- Protein
- 586 amino asit
- Diğer adları
- MSF1, KIAA0991, PNUTL4, AF17q25, SeptD1
- Önceki semboller
- MSF, SEPT9
- MANE Select transkripti
- ENST00000427177.6NM_001113491.2
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SEPTIN9 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SEPTIN9 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SEPTIN9 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 219,1 kb uzunluğunun 3,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.761 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SEPTIN9 genini nasıl okur
1
SEPTIN9 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SEPTIN9 genindeki 219,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SEPTIN9 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SEPTIN9 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Pins and needles feeling
- Abnormal speech pattern
- Decreased reflex response
- Difficulty sleeping
- Numbness
- Peripheral neuropathy
- Axonal degeneration
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SEPTIN9 geni: septin 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/septin9
Dante Labs. SEPTIN9 geni: septin 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/septin9
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde