İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAPT

microtubule associated protein tau

Özet

Sitogenetik konum
17q21.31
Koordinatlar
Kromozom 17: 45.894.554–46.028.334 (GRCh38)
Eksonlar
133,8 kb boyunca 13 ekson
Protein
833 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MTBT1, tau, PPND, FTDP-17, TAU, MSTD, MTBT2, FLJ31424, MGC138549, PPP1R103, tau-40, Tau-PHF6
Önceki semboller
DDPAC, MAPTL
MANE Select transkripti
ENST00000262410.10NM_001377265.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Frontotemporal Demans

    • Otozomal dominant

      Frontotemporal demans (FTD), medial prefrontal ve frontoinsüler korteksin dejenerasyonuna bağlı olarak ilerleyici davranış değişiklikleri, yürütücü işlev bozukluğu ve dil bozukluğu ile karakterize bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Dört klinik alt tip tanımlanmıştır: semantik demans, progresif akıcı olmayan afazi, davranışsal varyant FTD ve sağ temporal lob atrofisi.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAPT geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, MAPT genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAPT ve yakınındaki 9 gen, kromozom 17 üzerinde, 45.461.444 ile 46.461.443 arasında.Kromozom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbPLEKHM1: 45.435.900–45.490.986, geri iplikPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45.620.344–45.835.826, ileri iplikLINC02210-CRHR1CRHR1: 45.784.277–45.835.828, ileri iplikCRHR1SPPL2C: 45.844.881–45.847.067, ileri iplikSPPL2CMAPT: 45.894.554–46.028.334, ileri iplikMAPTSTH: 45.999.250–45.999.694, ileri iplikSTHKANSL1: 46.029.916–46.225.389, geri iplikKANSL1ARL17B: 46.271.629–46.361.793, geri iplikARL17BLRRC37A: 46.292.733–46.338.077, ileri iplikLRRC37AARL17A: 46.431.431–46.579.725, geri iplikARL17AMAPT şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 45.894.554–45.894.686, 133 bazEkson 2: 45.962.321–45.962.470, 150 bazEkson 3: 45.971.859–45.971.945, 87 bazEkson 4: 45.978.375–45.978.440, 66 bazEkson 5: 45.982.866–45.983.930, 1.065 bazEkson 6: 45.987.040–45.987.095, 56 bazEkson 7: 45.989.878–45.990.075, 198 bazEkson 8: 45.991.460–45.991.586, 127 bazEkson 9: 45.996.399–45.996.664, 266 bazEkson 10: 46.010.310–46.010.402, 93 bazEkson 11: 46.014.243–46.014.324, 82 bazEkson 12: 46.018.618–46.018.730, 113 bazEkson 13: 46.023.956–46.028.334, 4.379 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 133,8 kb uzunluğunun 6,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.502 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAPT genini nasıl okur

21

MAPT içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAPT genindeki 133,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAPT geni: microtubule associated protein tau. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapt

Vancouver

Dante Labs. MAPT geni: microtubule associated protein tau [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mapt

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al