İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LRRK2

leucine rich repeat kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
12q12
Koordinatlar
Kromozom 12: 40.224.997–40.369.285 (GRCh38)
Eksonlar
144,3 kb boyunca 51 ekson
Protein
2.527 amino asit
Diğer adları
ROCO2, DKFZp434H2111, FLJ45829, RIPK7
Önceki semboller
PARK8
MANE Select transkripti
ENST00000298910.12NM_198578.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Parkinson Hastalığı

    • Substantia nigra'daki dopamin üreten nöronların kaybı ve substantia nigra ile locus coeruleus'ta Lewy cisimciklerinin varlığıyla karakterize, merkezi sinir sistemini etkileyen ilerleyici bir dejeneratif hastalık. Belirtiler arasında en belirgin olarak dinlenme halinde ortaya çıkan tremor, kas rijiditesi, istemli hareketlerde yavaşlama, geriye doğru düşme eğilimi ve maske benzeri yüz ifadesi yer alır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      LRRK2 kinaz inhibitörü çalışmaları, GBA varyantları için substrat azaltıcı tedavi, α-sinüklein hedefli yaklaşımlar, dopaminerjik ilaçlar, levodopa

LRRK2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, LRRK2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LRRK2 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 12 üzerinde, 39.797.141 ile 40.797.140 arasında.Kromozom 1212q12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbREDIC1: 39.626.167–39.908.300, ileri iplikREDIC1SLC2A13: 39.755.025–40.106.094, geri iplikSLC2A13LRRK2: 40.224.997–40.369.285, ileri iplikLRRK2MUC19: 40.393.395–40.570.832, ileri iplikMUC19CNTN1: 40.692.431–41.073.454, ileri iplikCNTN1LRRK2 şeması: kromozom 12 üzerinde ileri yönde 51 eksonEkzon 31: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 41: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.224.997–40.225.282, 286 bazEkson 2: 40.225.555–40.225.640, 86 bazEkson 3: 40.232.274–40.232.383, 110 bazEkson 4: 40.235.626–40.235.714, 89 bazEkson 5: 40.237.969–40.238.103, 135 bazEkson 6: 40.240.483–40.240.617, 135 bazEkson 7: 40.243.550–40.243.681, 132 bazEkson 8: 40.249.826–40.249.945, 120 bazEkson 9: 40.251.232–40.251.374, 143 bazEkson 10: 40.251.465–40.251.544, 80 bazEkson 11: 40.252.910–40.253.016, 107 bazEkson 12: 40.257.248–40.257.377, 130 bazEkson 13: 40.259.480–40.259.604, 125 bazEkson 14: 40.263.789–40.263.901, 113 bazEkson 15: 40.274.583–40.274.727, 145 bazEkson 16: 40.274.854–40.274.993, 140 bazEkson 17: 40.277.888–40.278.016, 129 bazEkson 18: 40.278.091–40.278.261, 171 bazEkson 19: 40.283.875–40.284.133, 259 bazEkson 20: 40.287.351–40.287.539, 189 bazEkson 21: 40.293.545–40.293.663, 119 bazEkson 22: 40.294.845–40.294.914, 70 bazEkson 23: 40.295.427–40.295.644, 218 bazEkson 24: 40.298.243–40.298.493, 251 bazEkson 25: 40.299.109–40.299.257, 149 bazEkson 26: 40.302.789–40.302.882, 94 bazEkson 27: 40.303.948–40.304.134, 187 bazEkson 28: 40.305.785–40.305.966, 182 bazEkson 29: 40.308.467–40.308.696, 230 bazEkson 30: 40.309.106–40.309.233, 128 bazEkson 31: 40.310.431–40.310.649, 219 bazEkson 32: 40.313.972–40.314.173, 202 bazEkson 33: 40.315.212–40.315.300, 89 bazEkson 34: 40.319.988–40.320.175, 188 bazEkson 35: 40.321.034–40.321.188, 155 bazEkson 36: 40.322.035–40.322.181, 147 bazEkson 37: 40.322.319–40.322.510, 192 bazEkson 38: 40.323.160–40.323.306, 147 bazEkson 39: 40.328.360–40.328.460, 101 bazEkson 40: 40.334.967–40.335.157, 191 bazEkson 41: 40.340.294–40.340.454, 161 bazEkson 42: 40.346.753–40.346.923, 171 bazEkson 43: 40.348.409–40.348.509, 101 bazEkson 44: 40.351.539–40.351.733, 195 bazEkson 45: 40.354.299–40.354.492, 194 bazEkson 46: 40.356.115–40.356.187, 73 bazEkson 47: 40.359.260–40.359.444, 185 bazEkson 48: 40.363.402–40.363.554, 153 bazEkson 49: 40.364.842–40.365.050, 209 bazEkson 50: 40.367.006–40.367.077, 72 bazEkson 51: 40.367.644–40.369.285, 1.642 baz12040515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 144,3 kb uzunluğunun 9,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 7.584 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LRRK2 genini nasıl okur

4

LRRK2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LRRK2 genindeki 144,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LRRK2 geni: leucine rich repeat kinase 2. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrrk2

Vancouver

Dante Labs. LRRK2 geni: leucine rich repeat kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrrk2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al