Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VAC14

VAC14 component of PIKFYVE complex

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q22.1-q22.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 70 687 439–70 801 158 (GRCh38)
Eksonai
19 eksonų per 113,7 kb
Baltymas
782 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10305, ArPIKfyve
Ankstesni simboliai
TAX1BP2
MANE Select transkriptas
ENST00000261776.10NM_018052.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas VAC14

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra VAC14. VAC14 ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 70 244 299 iki 71 244 298.Chromosoma 1616q22.1-q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.370,4 Mb70,6 Mb70,8 Mb71 Mb71,2 MbEXOSC6: 70 246 778–70 251 940, atvirkštinė grandinėEXOSC6AARS1: 70 251 983–70 289 707, atvirkštinė grandinėAARS1DDX19B: 70 289 663–70 335 992, tiesioginė grandinėDDX19B: 70 299 194–70 372 582, tiesioginė grandinėDDX19A: 70 346 861–70 379 987, tiesioginė grandinėDDX19AST3GAL2: 70 375 977–70 439 263, atvirkštinė grandinėST3GAL2FCSK: 70 454 398–70 480 275, tiesioginė grandinėFCSKCOG4: 70 480 567–70 523 582, atvirkštinė grandinėCOG4SF3B3: 70 523 782–70 577 670, tiesioginė grandinėSF3B3IL34: 70 579 868–70 661 556, tiesioginė grandinėIL34MTSS2: 70 661 204–70 686 086, atvirkštinė grandinėMTSS2VAC14: 70 687 439–70 801 158, atvirkštinė grandinėVAC14HYDIN: 70 802 084–71 230 735, atvirkštinė grandinėHYDINVAC14 diagrama: 19 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 8: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 19: 70 687 439–70 688 090, 652 baziųEksonas 18: 70 692 821–70 692 971, 151 bazėEksonas 17: 70 695 544–70 695 623, 80 baziųEksonas 16: 70 697 139–70 697 257, 119 baziųEksonas 15: 70 698 637–70 698 811, 175 baziųEksonas 14: 70 731 495–70 731 627, 133 baziųEksonas 13: 70 744 423–70 744 579, 157 baziųEksonas 12: 70 762 540–70 762 605, 66 baziųEksonas 11: 70 762 881–70 763 025, 145 baziųEksonas 10: 70 772 109–70 772 172, 64 baziųEksonas 9: 70 780 790–70 780 939, 150 baziųEksonas 8: 70 781 869–70 782 003, 135 baziųEksonas 7: 70 783 033–70 783 139, 107 baziųEksonas 6: 70 783 445–70 783 554, 110 baziųEksonas 5: 70 784 113–70 784 220, 108 baziųEksonas 4: 70 784 776–70 784 838, 63 baziųEksonas 3: 70 785 702–70 785 869, 168 baziųEksonas 2: 70 786 215–70 786 365, 151 bazėEksonas 1: 70 800 797–70 801 158, 362 bazių191510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,1 kb iš 113,7 kb geno; 2 349 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VAC14

3

VAC14 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 113,7 kb VAC14 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VAC14 genas: VAC14 component of PIKFYVE complex. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vac14

Vancouver

Dante Labs. VAC14 genas: VAC14 component of PIKFYVE complex [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vac14

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test