Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.1
Koordinatės
Chromosoma 2: 156 324 437–156 332 721 (GRCh38)
Eksonai
8 eksonų per 8,3 kb
Baltymas
598 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Ankstesni simboliai
NURR1
MANE Select transkriptas
ENST00000339562.9NM_006186.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas NR4A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra NR4A2. NR4A2 ir dar 1 genas šalia jo chromosomoje 2, nuo 155 828 579 iki 156 828 578.Chromosoma 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156 324 437–156 332 721, atvirkštinė grandinėNR4A2GPD2: 156 435 290–156 614 702, tiesioginė grandinėGPD2NR4A2 diagrama: 8 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 18 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 8: 156 324 437–156 326 000, 1 564 baziųEksonas 7: 156 326 150–156 326 328, 179 baziųEksonas 6: 156 326 718–156 326 920, 203 baziųEksonas 5: 156 327 851–156 328 014, 164 baziųEksonas 4: 156 328 404–156 328 533, 130 baziųEksonas 3: 156 329 323–156 330 188, 866 baziųEksonas 2: 156 330 668–156 330 791, 124 baziųEksonas 1: 156 332 480–156 332 721, 242 bazių876543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,5 kb iš 8,3 kb geno; 1 797 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NR4A2

28

NR4A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8,3 kb NR4A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,5 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su NR4A2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti NR4A2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 38 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NR4A2 genas: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. NR4A2 genas: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nr4a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test