Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

PNKD

PNKD metallo-beta-lactamase domain containing

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q35
Koordinatės
Chromosoma 2: 218 270 519–218 346 793 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 76,3 kb
Baltymas
385 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
DYT8, PDC, DKFZp564N1362, FPD1, MR-1, BRP17, FKSG19, TAHCCP2, KIAA1184, KIPP1184, MGC31943, PKND1, MR-1S
MANE Select transkriptas
ENST00000273077.9NM_015488.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paroksizminė diskinezijaAutosominis dominantinis

      Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas PNKD

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra PNKD. PNKD ir dar 21 genas šalia jo chromosomoje 2, nuo 217 808 656 iki 218 808 655.Chromosoma 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218 Mb218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 MbTNS1: 217 799 588–218 033 982, atvirkštinė grandinėTNS1RUFY4: 218 034 960–218 090 649, tiesioginė grandinėRUFY4CXCR2: 218 125 269–218 137 251, tiesioginė grandinėCXCR2CXCR1: 218 162 841–218 166 969, atvirkštinė grandinėCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, tiesioginė grandinėARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, tiesioginė grandinėGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, atvirkštinė grandinėAAMPPNKD: 218 270 519–218 346 793, tiesioginė grandinėPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, atvirkštinė grandinėTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, tiesioginė grandinėCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, tiesioginė grandinėSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, tiesioginė grandinėCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, tiesioginė grandinėVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, atvirkštinė grandinėUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, tiesioginė grandinėCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, tiesioginė grandinėPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, atvirkštinė grandinėZNF142BCS1L: 218 658 764–218 668 759, tiesioginė grandinėBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, atvirkštinė grandinėRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, tiesioginė grandinėSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, tiesioginė grandinėTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, tiesioginė grandinėCYP27A1PNKD diagrama: 10 eksonų, chromosoma 2, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 218 270 519–218 270 602, 84 baziųEksonas 2: 218 271 381–218 271 549, 169 baziųEksonas 3: 218 339 783–218 339 898, 116 baziųEksonas 4: 218 340 029–218 340 141, 113 baziųEksonas 5: 218 340 728–218 340 786, 59 baziųEksonas 6: 218 341 534–218 341 626, 93 baziųEksonas 7: 218 341 981–218 342 144, 164 baziųEksonas 8: 218 343 500–218 343 586, 87 baziųEksonas 9: 218 344 455–218 344 570, 116 baziųEksonas 10: 218 344 808–218 346 793, 1 986 bazių15105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3 kb iš 76,3 kb geno; 1 158 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito PNKD

2

PNKD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 76,3 kb PNKD geno, įskaitant intronus, o ne tik 3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PNKD genas: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pnkd

Vancouver

Dante Labs. PNKD genas: PNKD metallo-beta-lactamase domain containing [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pnkd

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test