Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

PRRT2

proline rich transmembrane protein 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
16p11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 29 812 193–29 815 881 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 3,7 kb
Baltymas
340 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ25513, DKFZp547J199, IFITMD1, FICCA, DSPB3, PKC, EKD1
Ankstesni simboliai
ICCA, DYT10
MANE Select transkriptas
ENST00000358758.12NM_145239.3
Lokuso tipas
Baltymus koduojantys
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Su PRRT2 susijęs paroksizminis judesio sutrikimasAutosominis dominantinis

      Trumpi nevalingų judesių priepuoliai, sukeliami staigaus judesio (paroksizminė kinezigeninė diskinezija), kartais kartu su kūdikystės traukuliais; paprastai gerai reaguoja į mažos dozės priešepilepsinius vaistus.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 6 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Paroksizminė diskinezijaAutosominis dominantinis

      Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • ClinGen vertina ryšį kaip definityvų
      • 4 GenCC pateikėjų vertina jį kaip definityvų arba stiprų

Kaip išdėstytas PRRT2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra PRRT2. PRRT2 ir dar 39 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 29 314 037 iki 30 314 036.Chromosoma 1616p11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbNPIPB11: 29 381 310–29 406 711, atvirkštinė grandinėNPIPB11BOLA2-SMG1P6: 29 443 230–29 454 651, atvirkštinė grandinėBOLA2: 29 453 587–29 455 012, atvirkštinė grandinėBOLA2SLX1B: 29 454 501–29 458 223, tiesioginė grandinėSLX1BSULT1A4: 29 458 993–29 464 979, tiesioginė grandinėSULT1A4NPIPB12: 29 483 534–29 508 595, atvirkštinė grandinėNPIPB12QPRT: 29 662 957–29 698 704, tiesioginė grandinėQPRTSPN: 29 662 957–29 670 876, tiesioginė grandinėSPNC16orf54: 29 742 463–29 746 079, atvirkštinė grandinėC16orf54ZG16: 29 760 591–29 783 885, tiesioginė grandinėKIF22: 29 790 137–29 805 388, tiesioginė grandinėMAZ: 29 805 637–29 811 176, tiesioginė grandinėMAZPRRT2: 29 812 193–29 815 881, tiesioginė grandinėPRRT2: 29 812 261–29 820 092, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 816 086–29 822 489, tiesioginė grandinėPAGR1: 29 817 239–29 830 627, tiesioginė grandinėMVP: 29 820 394–29 848 039, tiesioginė grandinėCDIPT: 29 857 474–29 863 414, atvirkštinė grandinėSEZ6L2: 29 871 159–29 899 582, atvirkštinė grandinėSEZ6L2ASPHD1: 29 900 363–29 919 864, tiesioginė grandinėASPHD1KCTD13: 29 903 877–29 926 236, atvirkštinė grandinėKCTD13TMEM219: 29 940 885–29 973 052, tiesioginė grandinėTMEM219TAOK2: 29 973 675–29 992 262, tiesioginė grandinėTAOK2HIRIP3: 29 992 314–29 996 126, atvirkštinė grandinėHIRIP3INO80E: 29 994 983–30 005 794, tiesioginė grandinėINO80EDOC2A: 30 005 507–30 023 270, atvirkštinė grandinėFIMP1: 30 023 198–30 027 736, tiesioginė grandinėFIMP1TLCD3B: 30 024 425–30 052 978, atvirkštinė grandinė: 30 053 101–30 071 526, tiesioginė grandinėALDOA: 30 064 164–30 070 457, tiesioginė grandinėALDOAPPP4C: 30 075 967–30 085 391, tiesioginė grandinėPPP4CTBX6: 30 085 793–30 091 933, atvirkštinė grandinėTBX6YPEL3: 30 092 314–30 096 915, atvirkštinė grandinėGDPD3: 30 104 810–30 114 034, atvirkštinė grandinėMAPK3: 30 114 104–30 123 506, atvirkštinė grandinėCORO1A: 30 182 798–30 189 085, tiesioginė grandinėCORO1ABOLA2B: 30 192 928–30 194 306, atvirkštinė grandinėBOLA2BSLX1A: 30 193 875–30 197 566, tiesioginė grandinėSLX1ASULT1A3: 30 198 059–30 204 324, tiesioginė grandinėSULT1A3NPIPB13: 30 222 893–30 255 268, atvirkštinė grandinėPRRT2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 16, tiesioginė grandisEkson 2: 82 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 25 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 29 812 193–29 812 323, 131 bazėEksonas 2: 29 812 990–29 813 933, 944 baziųEksonas 3: 29 814 333–29 814 465, 133 baziųEksonas 4: 29 814 628–29 815 881, 1 254 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 3,7 kb geno; 1 023 šių bazių koduoja baltymą.

PRRT2 sekvenavimas

114

pozicijų gene PRRT2, kuriose ClinVar pakitimą priskiria patogeniniam arba tikriausiai patogeniniam

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpieji skaitiniai sunkiai aptinka.

Visas genomas apima visus 3,7 kb geno PRRT2, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

ClinVar pathogenic variants (137)

The PRRT2 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogeninis 109
  • Patogeninis / tikriausiai patogeninis 2
  • Tikriausiai patogeninis 26
VariantasConditionsClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
NM_145239.3(PRRT2):c.629dup (p.Ala211fs) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 3 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.649dup (p.Arg217fs) (opens in a new tab)epilepsy and 5 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.649del (p.Arg217fs) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 6 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.649C>T (p.Arg217Ter) (opens in a new tab)PRRT2-associated paroxysmal movement disorder and 3 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.718C>T (p.Arg240Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 2 othersPatogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.748C>T (p.Gln250Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia 1 and 2 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.971del (p.Gly324fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 3 othersPatogeninis / tikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.955G>T (p.Val319Leu) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia and 1 otherTikriausiai patogeninis2 žvaigždučių iš 4 kriterijai pateikti, keli pateikėjai, prieštaravimų nėra
NM_145239.3(PRRT2):c.-65-1G>A (opens in a new tab)seizures, benign familial infantile, 2Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.27dup (p.Glu10Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.49_50del (p.Pro18fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesia 1Patogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.55A>T (p.Lys19Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.106del (p.Gln36fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.121del (p.Val41fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.130C>T (p.Gln44Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.189del (p.Lys64fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.210_211del (p.Glu70fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.219_220del (p.Glu73fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.224dup (p.Ala76fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.247C>T (p.Gln83Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.268dup (p.Ser90fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.280G>T (p.Glu94Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.282_283insC (p.Ser95fs) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.284C>A (p.Ser95Ter) (opens in a new tab)infantile convulsions and choreoathetosis and 1 otherPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas
NM_145239.3(PRRT2):c.284C>G (p.Ser95Ter) (opens in a new tab)episodic kinesigenic dyskinesiaPatogeninis1 žvaigždutė iš 4 kriterijai pateikti, vienas pateikėjas

See all 137 with every other PRRT2 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su PRRT2

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PRRT2, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Abnormality of the nervous system

Rodyti dar 82 savybių

Išorinės nuorodos

Iš kur tai paimta

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo egzonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-18: su kokiomis ligomis genas siejamas ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir regionai, kuriuos trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.18-8b139e39.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). PRRT2 genas: proline rich transmembrane protein 2. Pasiekta 2026 m. spalio 18 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/prrt2

Vancouver

Dante Labs. PRRT2 genas: proline rich transmembrane protein 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 18 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/prrt2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test