Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p12
Koordinatės
Chromosoma 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 109,4 kb
Baltymas
360 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
mtTrpRS
MANE Select transkriptas
ENST00000235521.5NM_015836.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas WARS2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra WARS2. WARS2 ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 118 585 935 iki 119 585 934.Chromosoma 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, atvirkštinė grandinėTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, atvirkštinė grandinėWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, tiesioginė grandinėHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, tiesioginė grandinėHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, tiesioginė grandinėHSD3B1WARS2 diagrama: 6 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 6: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 6: 119 031 216–119 033 359, 2 144 baziųEksonas 5: 119 034 095–119 034 213, 119 baziųEksonas 4: 119 042 264–119 042 349, 86 baziųEksonas 3: 119 045 582–119 045 662, 81 bazėEksonas 2: 119 076 350–119 076 607, 258 baziųEksonas 1: 119 140 555–119 140 653, 99 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,8 kb iš 109,4 kb geno; 1 083 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito WARS2

15

WARS2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 109,4 kb WARS2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). WARS2 genas: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. WARS2 genas: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/wars2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test