Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TOR1A

torsin family 1 member A

Santrauka

Citogenetinė vieta
9q34.11
Koordinatės
Chromosoma 9: 129 812 942–129 824 136 (GRCh38)
Eksonai
5 eksonų per 11,2 kb
Baltymas
332 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
DQ2
Ankstesni simboliai
DYT1
MANE Select transkriptas
ENST00000351698.5NM_000113.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TOR1A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 9, su skliaustu, kur yra TOR1A. TOR1A ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 9, nuo 129 318 539 iki 130 318 538.Chromosoma 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbNTMT1: 129 587 810–129 636 744, tiesioginė grandinėNTMT1C9orf50: 129 612 225–129 621 101, atvirkštinė grandinėC9orf50ASB6: 129 634 601–129 642 363, atvirkštinė grandinėASB6PRRX2: 129 665 524–129 722 674, tiesioginė grandinėPRRX2PTGES: 129 738 331–129 753 078, atvirkštinė grandinėPTGESTOR1B: 129 803 131–129 813 640, tiesioginė grandinėTOR1BTOR1A: 129 812 942–129 824 136, atvirkštinė grandinėTOR1AC9orf78: 129 827 194–129 835 863, atvirkštinė grandinėC9orf78USP20: 129 834 698–129 881 842, tiesioginė grandinėUSP20FNBP1: 129 887 179–130 043 243, atvirkštinė grandinėFNBP1GPR107: 130 053 426–130 140 169, tiesioginė grandinėGPR107NCS1: 130 172 315–130 237 737, tiesioginė grandinėNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, tiesioginė grandinėHMCN2TOR1A diagrama: 5 eksonų, chromosoma 9, atvirkštinė grandisEkson 5: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 5: 129 812 942–129 814 222, 1 281 bazėEksonas 4: 129 818 520–129 818 647, 128 baziųEksonas 3: 129 818 745–129 818 920, 176 baziųEksonas 2: 129 822 581–129 822 846, 266 baziųEksonas 1: 129 823 908–129 824 136, 229 bazių543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,1 kb iš 11,2 kb geno; 999 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TOR1A

13

TOR1A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,2 kb TOR1A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,1 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TOR1A genas: torsin family 1 member A. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tor1a

Vancouver

Dante Labs. TOR1A genas: torsin family 1 member A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tor1a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test