Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC18A2

solute carrier family 18 member A2

Santrauka

Citogenetinė vieta
10q25.3
Koordinatės
Chromosoma 10: 117 241 114–117 279 430 (GRCh38)
Eksonai
16 eksonų per 38,3 kb
Baltymas
514 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SVMT, SVAT, VAT2
Ankstesni simboliai
VMAT2
MANE Select transkriptas
ENST00000644641.2NM_003054.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • BH4 nepakankamumas ir monoamininių neuroperdavikliųsutrikimai

    • Įgimti neuroperdavikliųmetabolizmo ir transporto sutrikimai

      Apima aromatinės L-aminorūgšties dekarboksilazės (AADC) nepakankamumą, tirozino hidroksilazės nepakankamumą ir pūslelinį monoaminų transporterio (SLC18A2) ligą, kurios gali sukelti judesio sutrikimus, mažą raumenų tonusą ir vystymosi vėlavimą.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia taikyti tikslinį gydymą, pavyzdžiui, L-dopa esant tirozino hidroksilazės nepakankamumui ar genų terapiją esant AADC nepakankamumui.

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas SLC18A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra SLC18A2. SLC18A2 ir dar 7 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 116 760 272 iki 117 760 271.Chromosoma 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 Mb117,6 MbHSPA12A: 116 671 192–116 850 251, atvirkštinė grandinėHSPA12AENO4: 116 849 481–116 911 788, tiesioginė grandinėENO4SHTN1: 116 881 477–117 126 586, atvirkštinė grandinėSHTN1VAX1: 117 128 521–117 138 629, atvirkštinė grandinėVAX1KCNK18: 117 196 957–117 210 752, tiesioginė grandinėKCNK18SLC18A2: 117 241 114–117 279 430, tiesioginė grandinėSLC18A2PDZD8: 117 277 274–117 376 020, atvirkštinė grandinėPDZD8EMX2: 117 542 445–117 549 546, tiesioginė grandinėEMX2SLC18A2 diagrama: 16 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 117 241 114–117 241 220, 107 baziųEksonas 2: 117 241 679–117 241 814, 136 baziųEksonas 3: 117 243 971–117 244 313, 343 baziųEksonas 4: 117 253 399–117 253 457, 59 baziųEksonas 5: 117 254 048–117 254 131, 84 baziųEksonas 6: 117 254 405–117 254 497, 93 baziųEksonas 7: 117 255 277–117 255 366, 90 baziųEksonas 8: 117 255 479–117 255 522, 44 baziųEksonas 9: 117 255 597–117 255 657, 61 bazėEksonas 10: 117 257 797–117 257 892, 96 baziųEksonas 11: 117 266 733–117 266 811, 79 baziųEksonas 12: 117 266 984–117 267 035, 52 baziųEksonas 13: 117 267 673–117 267 736, 64 baziųEksonas 14: 117 270 071–117 270 190, 120 baziųEksonas 15: 117 270 330–117 270 463, 134 baziųEksonas 16: 117 277 162–117 279 430, 2 269 bazių151015165′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,8 kb iš 38,3 kb geno; 1 545 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC18A2

5

SLC18A2 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 38,3 kb SLC18A2 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC18A2 genas: solute carrier family 18 member A2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc18a2

Vancouver

Dante Labs. SLC18A2 genas: solute carrier family 18 member A2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc18a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test