Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TSPOAP1

TSPO associated protein 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q22
Koordinatės
Chromosoma 17: 58 301 231–58 328 795 (GRCh38)
Eksonai
32 eksonų per 27,6 kb
Baltymas
1 857 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PRAX-1, KIAA0612, RIM-BP1, RIMBP1
Ankstesni simboliai
BZRAP1
MANE Select transkriptas
ENST00000343736.9NM_004758.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas TSPOAP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra TSPOAP1. TSPOAP1 ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 57 815 013 iki 58 815 012.Chromosoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbMRPS23: 57 834 781–57 850 076, atvirkštinė grandinėMRPS23CUEDC1: 57 861 231–57 955 851, atvirkštinė grandinėCUEDC1VEZF1: 57 971 547–57 988 389, atvirkštinė grandinėVEZF1: 57 989 038–58 007 246, atvirkštinė grandinėSRSF1: 57 996 889–58 007 346, atvirkštinė grandinėSRSF1DYNLL2: 58 082 825–58 095 542, tiesioginė grandinėDYNLL2OR4D1: 58 148 384–58 159 585, tiesioginė grandinėOR4D1OR4D2: 58 166 982–58 171 411, tiesioginė grandinėOR4D2EPX: 58 192 726–58 205 174, tiesioginė grandinėEPXMKS1: 58 205 350–58 219 605, atvirkštinė grandinėMKS1LPO: 58 218 548–58 268 518, tiesioginė grandinėLPOMPO: 58 269 855–58 280 935, atvirkštinė grandinėMPOTSPOAP1: 58 301 231–58 328 795, atvirkštinė grandinėTSPOAP1SUPT4H1: 58 345 175–58 353 099, atvirkštinė grandinėSUPT4H1: 58 345 206–58 417 595, atvirkštinė grandinėRNF43: 58 353 671–58 417 735, atvirkštinė grandinėRNF43HSF5: 58 420 167–58 488 408, atvirkštinė grandinėHSF5MTMR4: 58 489 529–58 517 905, atvirkštinė grandinėMTMR4SEPTIN4: 58 519 969–58 544 368, atvirkštinė grandinėSEPTIN4TEX14: 58 556 678–58 692 055, atvirkštinė grandinėTEX14IGBP1C: 58 660 424–58 692 055, atvirkštinė grandinėIGBP1CRAD51C: 58 692 569–58 735 611, tiesioginė grandinėRAD51CPPM1E: 58 755 851–58 985 179, tiesioginė grandinėPPM1ETSPOAP1 diagrama: 32 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 32: 58 301 231–58 302 447, 1 217 baziųEksonas 31: 58 304 338–58 304 399, 62 baziųEksonas 30: 58 305 061–58 305 171, 111 baziųEksonas 29: 58 305 387–58 305 458, 72 baziųEksonas 28: 58 305 540–58 305 643, 104 baziųEksonas 27: 58 305 833–58 305 865, 33 baziųEksonas 26: 58 306 342–58 306 413, 72 baziųEksonas 25: 58 306 800–58 306 968, 169 baziųEksonas 24: 58 307 611–58 307 762, 152 baziųEksonas 23: 58 307 842–58 307 941, 100 baziųEksonas 22: 58 308 541–58 309 380, 840 baziųEksonas 21: 58 309 967–58 310 158, 192 baziųEksonas 20: 58 310 512–58 310 751, 240 baziųEksonas 19: 58 310 836–58 311 213, 378 baziųEksonas 18: 58 311 571–58 311 722, 152 baziųEksonas 17: 58 311 892–58 312 722, 831 bazėEksonas 16: 58 316 023–58 316 132, 110 baziųEksonas 15: 58 316 425–58 316 540, 116 baziųEksonas 14: 58 318 280–58 318 452, 173 baziųEksonas 13: 58 319 090–58 319 294, 205 baziųEksonas 12: 58 320 109–58 320 129, 21 bazėEksonas 11: 58 320 531–58 320 581, 51 bazėEksonas 10: 58 322 308–58 322 412, 105 baziųEksonas 9: 58 322 654–58 322 776, 123 baziųEksonas 8: 58 322 950–58 323 039, 90 baziųEksonas 7: 58 323 298–58 323 381, 84 baziųEksonas 6: 58 323 468–58 323 545, 78 baziųEksonas 5: 58 324 811–58 325 002, 192 baziųEksonas 4: 58 325 534–58 325 713, 180 baziųEksonas 3: 58 326 293–58 326 421, 129 baziųEksonas 2: 58 326 683–58 326 790, 108 baziųEksonas 1: 58 327 588–58 328 795, 1 208 bazių323025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,7 kb iš 27,6 kb geno; 5 574 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TSPOAP1

3

TSPOAP1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb TSPOAP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,7 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TSPOAP1 genas: TSPO associated protein 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tspoap1

Vancouver

Dante Labs. TSPOAP1 genas: TSPO associated protein 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tspoap1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test