Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ACTB

actin beta

Santrauka

Citogenetinė vieta
7p22.1
Koordinatės
Chromosoma 7: 5 527 148–5 530 601 (GRCh38)
Eksonai
6 eksonų per 3,5 kb
Baltymas
375 aminorūgščių
MANE Select transkriptas
ENST00000646664.1NM_001101.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldimos trombocitopenijos

    • Paveldima trombocitopenija

      Būklių grupė, dėl kurios visą gyvenimą mažas trombocitų skaičius; ji susijusi su tokiais genais kaip MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 ir MECOM, ir paveldima dominuojančiu, recesyviniu arba X chromosomoje susietu tipu.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip vidutinis
      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė diagnozė padeda išvengti klaidingos diagnozės – imuninės trombocitopenijos – ir nereikalingo gydymo steroidais ar blužnies pašalinimo, be to, padeda stebėti susijusias inkstų, klausos ar kraujo problemas.

Kaip išdėstytas ACTB

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 7, su skliaustu, kur yra ACTB. ACTB ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 7, nuo 5 028 875 iki 6 028 874.Chromosoma 77p22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbRBAK-RBAKDN: 4 983 718–5 073 221, tiesioginė grandinėRBAK-RBAKDNRBAK: 5 045 821–5 069 491, tiesioginė grandinėRBAKRBAKDN: 5 072 125–5 073 223, tiesioginė grandinėRBAKDNWIPI2: 5 190 182–5 233 855, tiesioginė grandinėWIPI2SLC29A4: 5 274 369–5 307 194, tiesioginė grandinėSLC29A4TNRC18: 5 306 790–5 425 414, atvirkštinė grandinėTNRC18FBXL18: 5 431 335–5 513 814, atvirkštinė grandinėFBXL18ACTB: 5 527 148–5 530 601, atvirkštinė grandinėACTBFSCN1: 5 592 806–5 606 656, tiesioginė grandinėFSCN1RNF216: 5 620 047–5 781 696, atvirkštinė grandinėRNF216OCM: 5 879 827–5 886 363, tiesioginė grandinėOCMCCZ1: 5 898 692–5 926 550, tiesioginė grandinėCCZ1RSPH10B: 5 925 544–5 970 702, atvirkštinė grandinėRSPH10BPMS2: 5 970 925–6 009 130, atvirkštinė grandinėPMS2AIMP2: 6 009 226–6 024 655, tiesioginė grandinėAIMP2EIF2AK1: 6 022 247–6 059 240, atvirkštinė grandinėEIF2AK1ACTB diagrama: 6 eksonų, chromosoma 7, atvirkštinė grandisEkson 6: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 23 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 14 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 9 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 6: 5 527 148–5 527 891, 744 baziųEksonas 5: 5 528 004–5 528 185, 182 baziųEksonas 4: 5 528 281–5 528 719, 439 baziųEksonas 3: 5 529 161–5 529 400, 240 baziųEksonas 2: 5 529 535–5 529 663, 129 baziųEksonas 1: 5 530 524–5 530 601, 78 bazių6543215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 3,5 kb geno; 1 128 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ACTB

59

ACTB geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 59 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (2 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (59 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 3,5 kb ACTB geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ACTB genas: actin beta. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/actb

Vancouver

Dante Labs. ACTB genas: actin beta [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/actb

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test