Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ANO3

anoctamin 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
11p14.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 26 332 130–26 663 289 (GRCh38)
Eksonai
27 eksonų per 331,2 kb
Baltymas
981 aminorūgštis
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
GENX-3947, DYT23
Ankstesni simboliai
C11orf25, TMEM16C
MANE Select transkriptas
ENST00000256737.8NM_031418.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Distonija 24Autosominis dominantinis

      Bet kokia distonijos forma, kurios ligos priežastis – ANO3 geno mutacija.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ANO3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra ANO3. ANO3 ir dar 3 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 25 997 710 iki 26 997 709.Chromosoma 1111p14.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2526 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbANO3: 26 332 130–26 663 289, tiesioginė grandinėANO3MUC15: 26 559 031–26 572 263, atvirkštinė grandinėMUC15SLC5A12: 26 667 020–26 723 427, atvirkštinė grandinėSLC5A12FIBIN: 26 994 112–26 997 087, tiesioginė grandinėFIBINANO3 diagrama: 27 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 4 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 1: 26 332 130–26 332 321, 192 baziųEksonas 2: 26 441 918–26 442 112, 195 baziųEksonas 3: 26 443 765–26 443 836, 72 baziųEksonas 4: 26 463 030–26 463 148, 119 baziųEksonas 5: 26 508 104–26 508 262, 159 baziųEksonas 6: 26 516 827–26 516 927, 101 bazėEksonas 7: 26 525 635–26 525 679, 45 baziųEksonas 8: 26 531 205–26 531 336, 132 baziųEksonas 9: 26 534 456–26 534 562, 107 baziųEksonas 10: 26 537 406–26 537 461, 56 baziųEksonas 11: 26 541 947–26 542 068, 122 baziųEksonas 12: 26 547 416–26 547 550, 135 baziųEksonas 13: 26 553 249–26 553 345, 97 baziųEksonas 14: 26 559 719–26 559 779, 61 bazėEksonas 15: 26 598 365–26 598 447, 83 baziųEksonas 16: 26 598 858–26 598 998, 141 bazėEksonas 17: 26 599 550–26 599 714, 165 baziųEksonas 18: 26 624 462–26 624 498, 37 baziųEksonas 19: 26 634 204–26 634 315, 112 baziųEksonas 20: 26 635 013–26 635 070, 58 baziųEksonas 21: 26 639 144–26 639 241, 98 baziųEksonas 22: 26 641 896–26 642 029, 134 baziųEksonas 23: 26 643 182–26 643 334, 153 baziųEksonas 24: 26 647 709–26 647 856, 148 baziųEksonas 25: 26 656 125–26 656 205, 81 bazėEksonas 26: 26 656 376–26 656 481, 106 baziųEksonas 27: 26 660 262–26 663 289, 3 028 bazių11020275′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 331,2 kb geno; 2 946 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ANO3

7

ANO3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 331,2 kb ANO3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ANO3 genas: anoctamin 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ano3

Vancouver

Dante Labs. ANO3 genas: anoctamin 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ano3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test