Rispettiamo la sua privacy
I cookie analitici ci mostrano come viene utilizzato il sito; i cookie pubblicitari di Google e Meta misurano i nostri annunci. Scelga quali consentire e modifichi la scelta in qualsiasi momento in Le sue scelte sulla privacy.
Rapporto sulle condizioni · Neurologico
Disturbi neurologici del movimento che comprendono contrazioni muscolari prolungate o intermittenti (distonia), ritardato rilassamento muscolare (miotonia) ed episodi di movimenti improvvisi e involontari (discinesia parossistica).
Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.
Una rara canalopatia genetica del muscolo scheletrico, caratterizzata da un lento rilassamento muscolare dopo la contrazione (miotonia).
Geni analizzati
Conosciuto anche come
myotonia congenita
Termine generico che comprende le distonie ereditarie, tra cui la distonia generalizzata a esordio precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la mioclono-distonia (SGCE) e la distonia correlata a KMT2B.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder
Sono incluse anche forme specifiche
Una forma autosomica dominante di distonia dopa-responsiva causata da una variante nel gene GCH1.
Autosomica dominante
La distonia primaria di tipo DYT21 è un sottotipo di distonia mista caratterizzato da una forma di distonia di torsione pura a esordio tardivo.
Autosomica recessiva
La distonia 16 (DYT16) è un disturbo del movimento molto raro e di recente identificazione, caratterizzato da distonia progressiva degli arti a esordio precoce, distonia laringea e oromandibolare e parkinsonismo.
Autosomica dominante
La distonia focale autosomica dominante, DYT25, è una forma di distonia focale caratterizzata da distonia cervicale, laringea e della mano e dell'avambraccio.
Autosomica dominante
Qualsiasi disturbo distonico la cui causa sia riconducibile a una mutazione nel gene CACNA1B.
Autosomica recessiva
Qualsiasi disturbo distonico la cui causa sia riconducibile a una mutazione nel gene COL6A3.
Autosomica dominante
Qualsiasi disturbo distonico la cui causa sia riconducibile a una mutazione nel gene ANO3.
Autosomica dominante
Autosomica recessiva
Autosomica recessiva
Autosomica dominante
Autosomica dominante
La discinesia parossistica (PD) comprende un gruppo eterogeneo e raro di disturbi del movimento che si manifesta con movimenti involontari anomali a carattere episodico e di breve durata. La PD include la discinesia parossistica chinesigenica (PKD), la discinesia parossistica non chinesigenica (PNKD), la discinesia parossistica indotta dall'esercizio fisico (PED) e una forma variante della PKD, la sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi (sindrome ICCA).
Autosomica dominante
Un disturbo del canale del sodio della muscolatura scheletrica (SCN4A) che causa rigidità muscolare che peggiora con il freddo e con l'attività ripetuta, a volte seguita da debolezza.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita
Autosomica dominante
Una miotonia correlata a SCN4A in cui la rigidità muscolare viene peggiorata dal potassio, incluse la miotonia fluctuans e la miotonia permanens.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia
Sono incluse anche forme specifiche
La miotonia fluctuans (MF) è una forma di miotonia aggravata dal potassio (PAM), non sensibile al freddo, con marcate fluttuazioni e fortemente peggiorata dall'ingestione di potassio.
La miotonia permanens è una forma molto rara, persistente e più grave di miotonia aggravata dal potassio (PAM).
Autosomica dominante
Brevi episodi di movimento involontario scatenati da un movimento improvviso (discinesia parossistica chinesigenica), a volte con crisi convulsive infantili; di solito risponde bene a dosi basse di farmaci antiepilettici.
Geni analizzati
Autosomica dominante
Uno spettro che comprende la distonia-parkinsonismo a esordio rapido, l'emiplegia alternante dell'infanzia e la sindrome CAPOS, causati da varianti in ATP1A3.
Geni analizzati
Conosciuto anche come
ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3
Sono incluse anche forme specifiche
Autosomica dominante
La distonia-parkinsonismo a esordio rapido (RDP) è un disturbo del movimento molto raro, caratterizzato dalla comparsa improvvisa di parkinsonismo e distonia, spesso scatenata da stress fisico o psicologico.
Un solo kit, consegnato a casa Sua. Il Suo intero genoma sequenziato secondo lo standard clinico utilizzato per le decisioni diagnostiche. Referti pronti per il medico, disponibili nel Suo Genome Manager entro 6–8 settimane: permanenti e aggiornati con il progredire della scienza.
Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane
Premium aggiunge 99 $ per kit per il primo anno.
