Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

KCTD17

potassium channel tetramerization domain containing 17

Santrauka

Citogenetinė vieta
22q12.3
Koordinatės
Chromosoma 22: 37 051 742–37 063 390 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 11,6 kb
Baltymas
314 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ12242
MANE Select transkriptas
ENST00000403888.8NM_001282684.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas KCTD17

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 22, su skliaustu, kur yra KCTD17. KCTD17 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 22, nuo 36 557 566 iki 37 557 565.Chromosoma 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36 560 857–36 703 779, atvirkštinė grandinėCACNG2IFT27: 36 741 346–36 776 309, atvirkštinė grandinėIFT27PVALB: 36 800 682–36 819 479, atvirkštinė grandinėPVALBNCF4: 36 860 795–36 878 067, tiesioginė grandinėNCF4CSF2RB: 36 913 590–36 940 454, tiesioginė grandinėCSF2RBCIMIP4: 36 991 119–37 007 884, atvirkštinė grandinėCIMIP4TST: 37 010 859–37 024 797, atvirkštinė grandinėTSTMPST: 37 019 635–37 029 828, tiesioginė grandinėMPSTKCTD17: 37 051 742–37 063 390, tiesioginė grandinėKCTD17TMPRSS6: 37 065 005–37 110 890, atvirkštinė grandinėTMPRSS6IL2RB: 37 118 666–37 176 676, atvirkštinė grandinėIL2RBC1QTNF6: 37 180 166–37 199 385, atvirkštinė grandinėC1QTNF6SSTR3: 37 204 237–37 212 482, atvirkštinė grandinėSSTR3RAC2: 37 225 270–37 259 594, atvirkštinė grandinėRAC2CYTH4: 37 282 027–37 315 346, tiesioginė grandinėCYTH4ELFN2: 37 367 960–37 427 596, atvirkštinė grandinėELFN2MFNG: 37 464 544–37 486 432, atvirkštinė grandinėMFNGCARD10: 37 490 362–37 519 591, atvirkštinė grandinėCARD10CDC42EP1: 37 555 112–37 571 052, tiesioginė grandinėCDC42EP1KCTD17 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 22, tiesioginė grandisEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 37 051 742–37 051 949, 208 baziųEksonas 2: 37 053 100–37 053 208, 109 baziųEksonas 3: 37 056 320–37 056 411, 92 baziųEksonas 4: 37 057 398–37 057 493, 96 baziųEksonas 5: 37 059 313–37 059 438, 126 baziųEksonas 6: 37 060 823–37 060 922, 100 baziųEksonas 7: 37 061 104–37 061 175, 72 baziųEksonas 8: 37 061 539–37 061 629, 91 bazėEksonas 9: 37 062 525–37 063 390, 866 bazių1234567895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,8 kb iš 11,6 kb geno; 945 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito KCTD17

3

KCTD17 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 11,6 kb KCTD17 geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,8 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su KCTD17

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti KCTD17, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). KCTD17 genas: potassium channel tetramerization domain containing 17. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/kctd17

Vancouver

Dante Labs. KCTD17 genas: potassium channel tetramerization domain containing 17 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/kctd17

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test