Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ATP1A3

ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
19q13.2
Koordinatės
Chromosoma 19: 41 966 582–41 994 230 (GRCh38)
Eksonai
23 eksonų per 27,6 kb
Baltymas
1 013 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Ankstesni simboliai
DYT12
MANE Select transkriptas
ENST00000648268.1NM_152296.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Autosominės dominantinės smegenėlių ataksijos (SCA ir DRPLA)

    • Autosominė dominantinė smegenėlių ataksijaAutosominis dominantinis

      Dominuojančiai paveldimų ataksijų grupė, įskaitant SCA1, SCA2, SCA3 (Machado-Joseph liga), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B ir DRPLA, kurias sukelia pasikartojančių sekų išplitimai arba taškiniai variantai tokiuose genuose kaip ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 ir FGF14.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Genetinė konsultacija ir presimptominis tyrimas giminaičiams, fizioterapija bei simptomų valdymas; kai kurioms formoms, pavyzdžiui SCA27B, gali padėti specifinis gydymas vaistais.

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Distonija 12Autosominis dominantinis

      Greito pasireiškimo distonija-parkinsonizmas (RDP) – itin retas judesio sutrikimas, pasižymintis staigiu parkinsonizmo ir distonijos pasireiškimu, dažnai sukeliamu fizinio ar psichologinio streso.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Su ATP1A3 susijęs neurologinis sutrikimasAutosominis dominantinis

      Spektras, įskaitant greito pradžios distoniją-parkinsonizmą, vaikystės alternuojančią hemiplegiją ir CAPOS sindromą, kuriuos sukelia ATP1A3 variantai.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Paveldima regos nervo neuropatija

    • Paveldimas regos nervo atrofija

      Paveldimas regos nervo skaidulų netekimas, dažniausiai autosominė dominuojanti regos nervo atrofija, kurią sukelia OPA1 pakitimai, įskaitant retesnes formas, kurias sukelia OPA3, DNM1L, SSBP1 ir kiti genai.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Epilepsija (pilnas tyrimas)

    • Epilepsija

      Susijusi su 171 genu

      Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas ATP1A3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra ATP1A3. ATP1A3 ir dar 32 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 41 480 406 iki 42 480 405.Chromosoma 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4341,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb42,4 MbCEACAM21: 41 549 518–41 586 844, tiesioginė grandinėCEACAM21CEACAM4: 41 619 014–41 627 082, atvirkštinė grandinėCEACAM4CEACAM7: 41 666 629–41 706 976, atvirkštinė grandinėCEACAM7CEACAM5: 41 708 585–41 730 519, tiesioginė grandinėCEACAM5: 41 708 657–41 756 737, tiesioginė grandinėCEACAM6: 41 750 977–41 772 211, tiesioginė grandinėCEACAM6CEACAM3: 41 796 587–41 811 557, tiesioginė grandinėCEACAM3LYPD4: 41 837 073–41 844 718, atvirkštinė grandinėLYPD4DMRTC2: 41 844 743–41 852 333, tiesioginė grandinėDMRTC2RPS19: 41 859 848–41 872 931, tiesioginė grandinėRPS19CD79A: 41 877 104–41 881 372, tiesioginė grandinėCD79AARHGEF1: 41 883 063–41 930 150, tiesioginė grandinėARHGEF1ERFL: 41 907 704–41 928 449, atvirkštinė grandinėERFLRABAC1: 41 956 681–41 959 390, atvirkštinė grandinėRABAC1: 41 956 879–41 994 232, atvirkštinė grandinėATP1A3: 41 966 582–41 994 230, atvirkštinė grandinėATP1A3GRIK5: 41 998 315–42 070 240, atvirkštinė grandinėGRIK5ZNF574: 42 068 477–42 083 096, tiesioginė grandinėZNF574POU2F2: 42 086 110–42 196 585, atvirkštinė grandinėPOU2F2DEDD2: 42 198 593–42 220 140, atvirkštinė grandinėDEDD2: 42 215 133–42 232 149, atvirkštinė grandinėZNF526: 42 216 774–42 231 887, tiesioginė grandinėZNF526GSK3A: 42 226 225–42 242 625, atvirkštinė grandinėGSK3A: 42 234 583–42 255 132, atvirkštinė grandinėERF: 42 247 569–42 255 172, atvirkštinė grandinėCIC: 42 268 508–42 295 801, tiesioginė grandinėCICPAFAH1B3: 42 297 023–42 303 546, atvirkštinė grandinėPAFAH1B3PRR19: 42 302 098–42 310 821, tiesioginė grandinėPRR19TMEM145: 42 313 299–42 325 064, tiesioginė grandinėTMEM145MEGF8: 42 325 518–42 378 769, tiesioginė grandinėMEGF8CNFN: 42 387 019–42 390 299, atvirkštinė grandinėCNFNLIPE: 42 401 497–42 427 388, atvirkštinė grandinėLIPECXCL17: 42 427 995–42 443 029, atvirkštinė grandinėCXCL17ATP1A3 diagrama: 23 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 22: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 10 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 15 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 11 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 23: 41 966 582–41 966 965, 384 baziųEksonas 22: 41 967 249–41 967 340, 92 baziųEksonas 21: 41 967 662–41 967 763, 102 baziųEksonas 20: 41 968 785–41 968 915, 131 bazėEksonas 19: 41 969 435–41 969 580, 146 baziųEksonas 18: 41 970 185–41 970 308, 124 baziųEksonas 17: 41 970 388–41 970 542, 155 baziųEksonas 16: 41 975 629–41 975 797, 169 baziųEksonas 15: 41 976 416–41 976 566, 151 bazėEksonas 14: 41 977 936–41 978 072, 137 baziųEksonas 13: 41 978 151–41 978 326, 176 baziųEksonas 12: 41 978 606–41 978 798, 193 baziųEksonas 11: 41 981 502–41 981 636, 135 baziųEksonas 10: 41 981 722–41 981 831, 110 baziųEksonas 9: 41 981 908–41 982 106, 199 baziųEksonas 8: 41 984 918–41 985 186, 269 baziųEksonas 7: 41 985 306–41 985 423, 118 baziųEksonas 6: 41 985 864–41 985 998, 135 baziųEksonas 5: 41 986 116–41 986 229, 114 baziųEksonas 4: 41 987 936–41 988 139, 204 baziųEksonas 3: 41 988 318–41 988 377, 60 baziųEksonas 2: 41 988 476–41 988 562, 87 baziųEksonas 1: 41 994 071–41 994 230, 160 bazių23201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 27,6 kb geno; 3 042 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ATP1A3

126

ATP1A3 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 27,6 kb ATP1A3 geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ATP1A3 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a3

Vancouver

Dante Labs. ATP1A3 genas: ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/atp1a3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test