Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ARFGEF3

ARFGEF family member 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
6q23.3-q24.1
Koordinatės
Chromosoma 6: 138 161 939–138 344 663 (GRCh38)
Eksonai
34 eksonų per 182,7 kb
Baltymas
2 177 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
dJ171N11.1, BIG3, PPP1R33
Ankstesni simboliai
C6orf92, KIAA1244
MANE Select transkriptas
ENST00000251691.5NM_020340.5
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas ARFGEF3

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 6, su skliaustu, kur yra ARFGEF3. ARFGEF3 ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 6, nuo 137 753 301 iki 138 753 300.Chromosoma 66q23.3-q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 Mb138,6 MbTNFAIP3: 137 866 383–137 885 836, tiesioginė grandinėTNFAIP3PERP: 138 015 003–138 107 848, atvirkštinė grandinėPERPARFGEF3: 138 161 939–138 344 663, tiesioginė grandinėARFGEF3PBOV1: 138 215 986–138 218 491, atvirkštinė grandinėPBOV1SMIM28: 138 377 905–138 383 486, tiesioginė grandinėSMIM28HEBP2: 138 403 531–138 422 197, tiesioginė grandinėHEBP2NHSL1: 138 422 033–138 693 253, atvirkštinė grandinėNHSL1ARFGEF3 diagrama: 34 eksonų, chromosoma 6, tiesioginė grandisEksonas 1: 138 161 939–138 162 171, 233 baziųEksonas 2: 138 170 662–138 170 713, 52 baziųEksonas 3: 138 207 042–138 207 123, 82 baziųEksonas 4: 138 209 910–138 210 041, 132 baziųEksonas 5: 138 229 784–138 229 852, 69 baziųEksonas 6: 138 238 509–138 238 631, 123 baziųEksonas 7: 138 242 952–138 242 994, 43 baziųEksonas 8: 138 245 513–138 245 591, 79 baziųEksonas 9: 138 253 880–138 253 984, 105 baziųEksonas 10: 138 255 436–138 255 769, 334 baziųEksonas 11: 138 261 527–138 261 639, 113 baziųEksonas 12: 138 262 701–138 263 611, 911 baziųEksonas 13: 138 278 451–138 278 617, 167 baziųEksonas 14: 138 279 999–138 280 164, 166 baziųEksonas 15: 138 285 946–138 286 053, 108 baziųEksonas 16: 138 286 701–138 286 916, 216 baziųEksonas 17: 138 287 074–138 287 184, 111 baziųEksonas 18: 138 289 818–138 289 968, 151 bazėEksonas 19: 138 291 733–138 292 053, 321 bazėEksonas 20: 138 293 993–138 294 126, 134 baziųEksonas 21: 138 296 810–138 296 955, 146 baziųEksonas 22: 138 298 606–138 298 785, 180 baziųEksonas 23: 138 307 253–138 307 397, 145 baziųEksonas 24: 138 308 739–138 308 861, 123 baziųEksonas 25: 138 311 407–138 311 510, 104 baziųEksonas 26: 138 313 795–138 313 939, 145 baziųEksonas 27: 138 317 251–138 317 379, 129 baziųEksonas 28: 138 319 703–138 319 879, 177 baziųEksonas 29: 138 321 111–138 321 225, 115 baziųEksonas 30: 138 323 671–138 323 773, 103 baziųEksonas 31: 138 324 023–138 324 154, 132 baziųEksonas 32: 138 328 021–138 328 142, 122 baziųEksonas 33: 138 333 970–138 335 188, 1 219 baziųEksonas 34: 138 336 295–138 344 663, 8 369 bazių151015202530345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 14,9 kb iš 182,7 kb geno; 6 534 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ARFGEF3 genas: ARFGEF family member 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/arfgef3

Vancouver

Dante Labs. ARFGEF3 genas: ARFGEF family member 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/arfgef3

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test