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Rapport sur les affections · Neurologie
Troubles neurologiques du mouvement comprenant des contractions musculaires soutenues ou intermittentes (dystonie), un retard de relâchement musculaire (myotonie) et des épisodes de mouvements involontaires soudains (dyskinésie paroxystique).
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumCanalopathie rare du muscle squelettique, d'origine génétique, caractérisée par une lenteur du relâchement musculaire après contraction (myotonie).
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
myotonia congenita
Terme générique regroupant les dystonies héréditaires, notamment la dystonie généralisée à début précoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, la myoclonie-dystonie (SGCE) et la dystonie liée à KMT2B.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
familial dystonia; hereditary dystonic disorder; rare genetic dystonia; rare genetic dystonic disorder
Formes spécifiques également couvertes
Dystonie dopa-sensible autosomique dominante causée par une variation du gène GCH1.
Autosomique dominant
La dystonie primaire de type DYT21 est un sous-type de dystonie mixte se manifestant sous la forme d'une dystonie de torsion pure à début tardif.
Autosomique récessif
La dystonie 16 (DYT16) est un trouble du mouvement très rare et récemment identifié, caractérisé par une dystonie progressive des membres à début précoce, une dystonie laryngée et oromandibulaire, ainsi qu'un parkinsonisme.
Autosomique dominant
La dystonie focale autosomique dominante, DYT25, est une forme de dystonie focale, caractérisée par une dystonie cervicale, laryngée et de la main et de l'avant-bras.
Autosomique dominant
Tout trouble dystonique causé par une mutation du gène CACNA1B.
Autosomique récessif
Tout trouble dystonique causé par une mutation du gène COL6A3.
Autosomique dominant
Tout trouble dystonique causé par une mutation du gène ANO3.
Autosomique dominant
Autosomique récessif
Autosomique récessif
Autosomique dominant
Autosomique dominant
La dyskinésie paroxystique (DP) constitue un groupe hétérogène et rare de troubles du mouvement qui se manifeste par des mouvements anormaux et involontaires survenant par épisodes de courte durée. La DP comprend la dyskinésie kinésigénique paroxystique (PKD), la dyskinésie non kinésigénique paroxystique (PNKD), la dyskinésie paroxystique induite par l'effort (PED) et une variante de la PKD, le syndrome de convulsions infantiles et choréoathétose (syndrome ICCA).
Autosomique dominant
Affection du canal sodique du muscle squelettique (SCN4A) provoquant une raideur musculaire qui s'aggrave avec le froid et l'activité répétée, parfois suivie d'une faiblesse.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Eulenburg disease; myotonia congenita intermittens; paramyotonia congenita; PMC; Von Eulenburg paramyotonia congenita
Autosomique dominant
Myotonie liée à SCN4A dans laquelle la raideur musculaire est aggravée par le potassium, notamment la myotonie fluctuante et la myotonie permanente.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
K+-aggravated myotonia; myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive; PAM; Potassium aggravated myotonia
Formes spécifiques également couvertes
La myotonie fluctuante (MF) est une forme de myotonie aggravée par le potassium (PAM) qui n'est pas sensible au froid, varie de façon spectaculaire et s'aggrave nettement après l'ingestion de potassium.
La myotonie permanente est une forme très rare, persistante et plus sévère de myotonie aggravée par le potassium (PAM).
Autosomique dominant
Brèves crises de mouvements involontaires déclenchées par un mouvement brusque (dyskinésie paroxystique kinésigénique), parfois accompagnées de crises épileptiques infantiles ; ces formes répondent généralement bien à un traitement antiépileptique à faible dose.
Gènes analysés
Autosomique dominant
Un spectre comprenant la dystonie-parkinsonisme à début rapide, l'hémiplégie alternante de l'enfance et le syndrome CAPOS, causés par des variants de ATP1A3.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ATP1A3 neurological disorder; ATP1A3 related neurological disorder; neurological disorder caused by mutation in ATP1A3
Formes spécifiques également couvertes
Autosomique dominant
Le syndrome de dystonie-parkinsonisme à début rapide (RDP) est un trouble du mouvement très rare, caractérisé par l'apparition brutale d'un parkinsonisme et d'une dystonie, souvent déclenchés par un stress physique ou psychologique.
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