Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TMEM151A

transmembrane protein 151A

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q13.2
Koordinatės
Chromosoma 11: 66 291 894–66 296 664 (GRCh38)
Eksonai
2 eksonų per 4,8 kb
Baltymas
468 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
MGC33486
Ankstesni simboliai
TMEM151
MANE Select transkriptas
ENST00000327259.5NM_153266.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paroksizminė diskinezijaAutosominis dominantinis

      Paroksizminė diskinezija (PD) – reta, nevienalytė judesio sutrikimų grupė, pasireiškianti nevalingais anomaliais judesiais, kurie periodiškai pasikartoja ir trunka trumpai. PD apima paroksizminę kinezigeninę diskineziją (PKD), paroksizminę nekinezigeninę diskineziją (PNKD), paroksizminę su pratimais susijusią diskineziją (PED) ir PKD variantą – kūdikystės traukulius ir choreoatetozę (ICCA sindromas).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TMEM151A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra TMEM151A. TMEM151A ir dar 46 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 65 794 279 iki 66 794 278.Chromosoma 1111q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2565,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbOVOL1: 65 786 714–65 797 219, tiesioginė grandinėOVOL1CFL1: 65 823 022–65 862 026, atvirkštinė grandinėSNX32: 65 833 664–65 856 896, tiesioginė grandinėSNX32MUS81: 65 857 126–65 867 653, tiesioginė grandinėEFEMP2: 65 866 300–65 878 497, atvirkštinė grandinėCTSW: 65 879 809–65 883 741, tiesioginė grandinėFIBP: 65 883 740–65 888 532, atvirkštinė grandinėCCDC85B: 65 890 673–65 891 635, tiesioginė grandinėCCDC85BFOSL1: 65 892 049–65 900 573, atvirkštinė grandinėFOSL1C11orf68: 65 916 810–65 919 137, atvirkštinė grandinėC11orf68DRAP1: 65 919 258–65 921 565, tiesioginė grandinėDRAP1TSGA10IP: 65 945 480–65 960 217, tiesioginė grandinėSART1: 65 961 681–65 980 137, tiesioginė grandinėEIF1AD: 65 992 009–66 002 472, atvirkštinė grandinėBANF1: 66 001 832–66 004 170, tiesioginė grandinėBANF1CST6: 66 011 506–66 013 505, tiesioginė grandinėCST6CATSPER1: 66 016 752–66 026 479, atvirkštinė grandinėCATSPER1GAL3ST3: 66 040 748–66 049 502, atvirkštinė grandinėGAL3ST3SF3B2: 66 050 729–66 069 308, tiesioginė grandinėSF3B2PACS1: 66 070 017–66 248 638, tiesioginė grandinėPACS1KLC2: 66 257 267–66 267 862, tiesioginė grandinėRAB1B: 66 268 586–66 277 492, tiesioginė grandinėRAB1BCNIH2: 66 278 170–66 285 301, tiesioginė grandinėCNIH2YIF1A: 66 284 253–66 289 688, atvirkštinė grandinėYIF1ATMEM151A: 66 291 894–66 296 664, tiesioginė grandinėTMEM151ACD248: 66 314 494–66 317 044, atvirkštinė grandinėRIN1: 66 330 241–66 336 840, atvirkštinė grandinėRIN1BRMS1: 66 337 332–66 345 136, atvirkštinė grandinėBRMS1B4GAT1: 66 345 374–66 347 856, atvirkštinė grandinėSLC29A2: 66 360 101–66 372 476, atvirkštinė grandinėSLC29A2NPAS4: 66 421 033–66 426 707, tiesioginė grandinėNPAS4MRPL11: 66 435 075–66 466 738, atvirkštinė grandinėMRPL11PELI3: 66 466 303–66 478 998, tiesioginė grandinėPELI3DPP3: 66 479 990–66 510 188, tiesioginė grandinėDPP3: 66 509 079–66 533 613, tiesioginė grandinėBBS1: 66 510 606–66 534 660, tiesioginė grandinėBBS1ZDHHC24: 66 520 620–66 546 244, atvirkštinė grandinėZDHHC24ACTN3: 66 546 395–66 563 334, tiesioginė grandinėACTN3CTSF: 66 563 462–66 568 879, atvirkštinė grandinėCTSFCCDC87: 66 590 176–66 593 063, atvirkštinė grandinėCCDC87CCS: 66 592 843–66 606 703, tiesioginė grandinėCCSRBM14: 66 616 594–66 629 934, tiesioginė grandinėRBM14RBM14-RBM4: 66 616 626–66 646 469, tiesioginė grandinėRBM14-RBM4RBM4: 66 637 771–66 668 380, tiesioginė grandinėRBM4RBM4B: 66 664 994–66 677 925, atvirkštinė grandinėRBM4BSPTBN2: 66 682 496–66 744 670, atvirkštinė grandinėSPTBN2TOP6BL: 66 744 451–66 843 516, tiesioginė grandinėTOP6BLTMEM151A diagrama: 2 eksonų, chromosoma 11, tiesioginė grandisEkson 2: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 66 291 894–66 292 088, 195 baziųEksonas 2: 66 294 322–66 296 664, 2 343 bazių125′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,5 kb iš 4,8 kb geno; 1 407 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TMEM151A

1

TMEM151A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 4,8 kb TMEM151A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,5 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TMEM151A genas: transmembrane protein 151A. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tmem151a

Vancouver

Dante Labs. TMEM151A genas: transmembrane protein 151A [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tmem151a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test