Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

TUBB4A

tubulin beta 4A class IVa

Santrauka

Citogenetinė vieta
19p13.3
Koordinatės
Chromosoma 19: 6 494 319–6 502 309 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 8 kb
Baltymas
444 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
beta-5
Ankstesni simboliai
TUBB4, DYT4
MANE Select transkriptas
ENST00000264071.7NM_006087.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paveldima distonija

      Bendras terminas, apimantis paveldimas distonijas, įskaitant DYT-TOR1A ankstyvos pradžios generalizuotą distoniją, DYT-THAP1, mioklonijos-distonijos (SGCE) ir su KMT2B susijusią distoniją.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Pelizaeus-Merzbacher ligos ir hipomielinizuojančios leukodistrofijos

    • Hipomielinizacija su bazinių ganglijų ir smegenėlių atrofija (H-ABC, TUBB4A)Autosominis dominantinis

      Paprastai nauji TUBB4A pokyčiai sukelia hipomielinizaciją su judesio sutrikimais, tokiais kaip distonija, sustingimas ir ataksija, prasidedančiais kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Platesnės grupės

  • Ostatinės paveldimos leukodistrofijos

    • Leukodistrofija (kiti ir nenurodyti tipai)

      Vienas iš 80 su juo susijusių genų

      Paveldimos ligos, kurios pažeidžia mielino apvalkalą arba trukdo jam tinkamai susidaryti – smegenų ir nugaros smegenų baltąją medžiagą. Skirtingi tipai paveldimi autosominiu recesyviniu, autosominiu dominantiniu arba X chromosomos būdu, priklausomai nuo susijusio geno.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinodami konkrečią genetinę priežastį, galite nutraukti diagnostinę paiešką, gauti tinkamesnę palaikomąją priežiūrą ir stebėseną, sužinoti, ar yra konkretus gydymas, ir įvertinti giminaičių tikrinimo galimybes.

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas TUBB4A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 19, su skliaustu, kur yra TUBB4A. TUBB4A ir dar 22 genų šalia jo chromosomoje 19, nuo 5 998 314 iki 6 998 313.Chromosoma 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.436 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbRFX2: 5 993 164–6 199 572, atvirkštinė grandinėRFX2ACSBG2: 6 135 247–6 193 094, tiesioginė grandinėACSBG2MLLT1: 6 210 377–6 280 029, atvirkštinė grandinėMLLT1ACER1: 6 306 030–6 333 612, atvirkštinė grandinėACER1CLPP: 6 361 427–6 370 242, tiesioginė grandinėCLPPALKBH7: 6 372 715–6 377 261, tiesioginė grandinėALKBH7PSPN: 6 375 148–6 379 058, atvirkštinė grandinėPSPNGTF2F1: 6 379 545–6 393 981, atvirkštinė grandinėGTF2F1KHSRP: 6 413 102–6 424 824, atvirkštinė grandinėSLC25A41: 6 426 037–6 433 779, atvirkštinė grandinėSLC25A23: 6 436 068–6 465 203, atvirkštinė grandinėSLC25A23CRB3: 6 463 777–6 467 239, tiesioginė grandinėCRB3DENND1C: 6 467 207–6 482 557, atvirkštinė grandinėDENND1CTUBB4A: 6 494 319–6 502 309, atvirkštinė grandinėTUBB4ATNFSF9: 6 530 985–6 535 926, tiesioginė grandinėTNFSF9CD70: 6 583 183–6 604 103, atvirkštinė grandinėCD70TNFSF14: 6 658 085–6 670 621, atvirkštinė grandinėTNFSF14C3: 6 677 704–6 730 562, atvirkštinė grandinėC3GPR108: 6 729 914–6 737 665, atvirkštinė grandinėGPR108TRIP10: 6 737 925–6 751 530, tiesioginė grandinėTRIP10SH2D3A: 6 751 899–6 768 109, atvirkštinė grandinėSH2D3AVAV1: 6 772 676–6 857 366, tiesioginė grandinėVAV1ADGRE1: 6 887 530–6 940 459, tiesioginė grandinėADGRE1TUBB4A diagrama: 4 eksonų, chromosoma 19, atvirkštinė grandisEkson 4: 31 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 4: 6 494 319–6 496 221, 1 903 baziųEksonas 3: 6 501 287–6 501 397, 111 baziųEksonas 2: 6 501 515–6 501 623, 109 baziųEksonas 1: 6 502 156–6 502 309, 154 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,3 kb iš 8 kb geno; 1 335 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito TUBB4A

33

TUBB4A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Iš jų 31 (94 %) patenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

  • Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (31 vieta)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 8 kb TUBB4A geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,3 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). TUBB4A genas: tubulin beta 4A class IVa. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/tubb4a

Vancouver

Dante Labs. TUBB4A genas: tubulin beta 4A class IVa [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/tubb4a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test