Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

Santrauka

Citogenetinė vieta
17q23.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 63 938 554–63 972 918 (GRCh38)
Eksonai
24 eksonų per 34,4 kb
Baltymas
1 836 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
Taip pat žinomas kaip
Nav1.4, HYPP, SkM1
Ankstesni simboliai
HYKPP
MANE Select transkriptas
ENST00000435607.3NM_000334.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtas miasteninis sindromas

    • Įgimtas miasteninis sindromas (visi tipai)

      Bendras terminas, apimantis visus įgimtus miasteninius sindromus, įskaitant dažnas CHRNE, RAPSN, DOK7 ir MUSK formas.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Daugelis formų gerai reaguoja į specifinius vaistus, pavyzdžiui, piridostigminą, salbutamolį ar efedriną, o tinkamas pasirinkimas priklauso nuo konkretaus geno.

  • Distonija, miotonija, paroksizminė diskinezija

    • Paramiotonija kongenitaAutosominis dominantinis

      Griaučių raumenų natrio kanalo (SCN4A) sutrikimas, sukeliantis raumenų stingulį, kuris pablogėja nuo šalčio ir pakartotinio aktyvumo, kartais po to atsiranda silpnumas.

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
    • Kalio sukelta miotonijaAutosominis dominantinis

      Su SCN4A susijusi miotonija, kurios raumenų stingulį sustiprina kalis, įskaitant myotonia fluctuans ir myotonia permanens.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

  • Šeiminis periodinis paralyžius

    • Periodinis paralyžiusAutosominis dominantinis

      Redaktoriaus pastaba: ORDO klasifikuoja kaip genetinę, tačiau čia traktuojame kaip neutralią

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas SCN4A

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra SCN4A. SCN4A ir dar 28 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 63 455 736 iki 64 455 735.Chromosoma 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363,6 Mb63,8 Mb64 Mb64,2 Mb64,4 MbACE: 63 477 058–63 498 380, tiesioginė grandinėACE: 63 484 823–63 521 848, tiesioginė grandinėKCNH6: 63 523 310–63 548 987, tiesioginė grandinėKCNH6DCAF7: 63 550 222–63 594 286, tiesioginė grandinėDCAF7: 63 550 603–63 608 347, tiesioginė grandinėTACO1: 63 600 879–63 612 023, tiesioginė grandinėTACO1MAP3K3: 63 622 379–63 696 310, tiesioginė grandinėMAP3K3STRADA: 63 682 336–63 742 005, atvirkštinė grandinėSTRADALIMD2: 63 695 883–63 701 183, atvirkštinė grandinėLIMD2: 63 702 845–63 752 097, atvirkštinė grandinėCCDC47: 63 745 250–63 776 351, atvirkštinė grandinėCCDC47DDX42: 63 773 603–63 820 451, tiesioginė grandinėDDX42FTSJ3: 63 819 113–63 830 012, atvirkštinė grandinėFTSJ3PSMC5: 63 827 082–63 832 244, tiesioginė grandinėPSMC5SMARCD2: 63 832 078–63 843 065, atvirkštinė grandinėSMARCD2CSH2: 63 872 007–63 873 769, atvirkštinė grandinėCSH2GH2: 63 880 205–63 881 970, atvirkštinė grandinėGH2CSH1: 63 894 906–63 896 667, atvirkštinė grandinėCSHL1: 63 909 596–63 911 348, atvirkštinė grandinėGH1: 63 917 200–63 918 839, atvirkštinė grandinėGH1: 63 917 203–63 931 385, atvirkštinė grandinėCD79B: 63 928 738–63 932 629, atvirkštinė grandinėCD79BSCN4A: 63 938 554–63 972 918, atvirkštinė grandinėSCN4APRR29: 63 998 344–64 004 305, tiesioginė grandinėPRR29ICAM2: 64 002 594–64 020 640, atvirkštinė grandinėICAM2ERN1: 64 039 080–64 130 819, atvirkštinė grandinėERN1TEX2: 64 147 227–64 263 293, atvirkštinė grandinėTEX2PECAM1: 64 319 415–64 431 594, atvirkštinė grandinėPECAM1MILR1: 64 449 037–64 492 770, tiesioginė grandinėMILR1SCN4A diagrama: 24 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 24: 32 žinomų su liga susijusių vietųEkson 23: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 22: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 19: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 18: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 15: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 5 žinomų su liga susijusių vietųEkson 13: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 9: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 7 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 24: 63 938 554–63 941 993, 3 440 baziųEksonas 23: 63 942 826–63 943 096, 271 bazėEksonas 22: 63 943 746–63 943 850, 105 baziųEksonas 21: 63 944 673–63 944 810, 138 baziųEksonas 20: 63 945 007–63 945 060, 54 baziųEksonas 19: 63 945 360–63 945 638, 279 baziųEksonas 18: 63 947 045–63 947 167, 123 baziųEksonas 17: 63 947 890–63 948 063, 174 baziųEksonas 16: 63 948 611–63 948 765, 155 baziųEksonas 15: 63 949 393–63 949 528, 136 baziųEksonas 14: 63 951 424–63 951 900, 477 baziųEksonas 13: 63 957 162–63 957 518, 357 baziųEksonas 12: 63 959 265–63 959 438, 174 baziųEksonas 11: 63 961 193–63 961 431, 239 baziųEksonas 10: 63 963 672–63 963 825, 154 baziųEksonas 9: 63 964 468–63 964 677, 210 baziųEksonas 8: 63 966 102–63 966 243, 142 baziųEksonas 7: 63 966 481–63 966 544, 64 baziųEksonas 6: 63 968 023–63 968 355, 333 baziųEksonas 5: 63 971 162–63 971 253, 92 baziųEksonas 4: 63 971 722–63 971 850, 129 baziųEksonas 3: 63 972 136–63 972 225, 90 baziųEksonas 2: 63 972 352–63 972 470, 119 baziųEksonas 1: 63 972 569–63 972 918, 350 bazių24201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 7,8 kb iš 34,4 kb geno; 5 511 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN4A

131

SCN4A geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 34,4 kb SCN4A geno, įskaitant intronus, o ne tik 7,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SCN4A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn4a

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test